高雪病Gaucher disease

为先天性糖脂代谢性疾病，常染色体隐性或显性遗传。分三型，共同特点为贫血及肝脾肿大。Ⅰ型（慢性型）以学龄前儿童发病者为多，伴皮肤呈黄色，球结膜有棕色楔形斑块，骨及关节隐痛；Ⅱ型（急性型）婴儿期发病，伴发育迟缓、神经症状、肺浸润；Ⅲ型（亚急型）婴儿或儿童发病，伴癫痫发作、斜视、智力稍差。骨髓可查到高雪细胞。可对症治疗，Ⅰ、Ⅲ型可考虑脾切除。

高雪病

高雪(Gaucher)病是一种较常见的鞘脂贮积症，伴有特异的骨胳系统X线改变。系常染色体隐性遗传病。有两种类型，婴儿型与迟发型。仅后者伴骨胳系统改变。基本缺陷在葡萄糖脑苷脂酶活性减低，以致网状内皮细胞内贮积大量葡萄糖脑苷脂，形成典型的Gaucher细胞，它可以浸润肝、脾、骨髓、淋巴组织、肺及中枢神经系统，导致肝脾肿大，全血性贫血，脑部病变以及因骨质吸收而有骨折倾向。X线所见为骨质疏松，骨髓腔增宽，较大的病变呈囊性，但病变不对称。长骨成形不正常，以致干骺端呈“烧瓶形”。最典型的表现为骨硬化，多发生在股骨头与肱骨头部，该处出现透亮区与骨硬化区，逐步导致头部扁平。血清酸性磷酸酶活性常升高。根据临床表现及在骨髓中发现高雪细胞即可初步诊断为高雪病。血清酸性磷酸酶增高及上述X线的改变则有助于诊断。测定β葡萄糖苷酶活性可确诊此病，脾切除可控制脾功能亢进行起贫血和出血。骨胳系统的病变必要时可行矫形术。