高赖氨酸血症

本症是一组赖氨酸代谢障碍疾患，其确切发病原理尚未阐明。现已发现以下两个临床类型。
周期性高赖氨酸血症及高血氨症 1964年Colombo等首先报告一例女婴两月半大，首先出现呕吐，病情迅速恶化，出现失水、强直、抽搐、发作性昏迷。给予补液治疗后病情可显著好转。给予正常饮食(蛋白质摄入每日每公斤体重3g)后，病情逐渐加重，此时血氨、赖氨酸及精氨酸浓度均明显升高，分别为500～600μg/dl、6.8mg/dl及6.2mg/dl，尿赖氨酸含量也增加。当蛋白质摄入量限制在每日每公斤体重1.5g时，血氨仅轻度升高，病情稳定。口服赖氨酸负荷试验时很快出现昏迷，血氨升高至700μg/dl，血尿素氮缓慢上升。尿素循环和氨解毒过程的酶系活性均正常，本型的发病机理尚未完全阐明，可能与赖氨酸的抑制精氨酸酶有关，以致引起血氨升高与尿素合成异常，但有些病人虽赖氨酸血浓度很高而血氨不高，故必然有其他原因存在，又有疑及L-赖氨酸脱氢酶缺少所致。
持续性高赖氨酸血症 本型是罕见的代谢异常疾患，病人年龄从2～26岁不等。主要表现有智力迟钝、面容改变(如头发稀疏、上颌宽高、下颚突出、伸舌张口等)、第二性征缺如、肌张力低、韧带松弛、骨发育延迟、脑电图异常等。血赖氨酸水平升高，可达4～8mg/dl，为正常水平的2～4倍。脑脊液及尿赖氨酸浓度也升高。口服赖氨酸负荷试验时血浆赖氨酸浓度升高远较正常对照明显，并持续较长时间，但血氨不升高。智力低下程度与血浆赖氨酸水平之间无一致关系。
本症无特效治疗，可用低赖氨酸饮食，但疗效不确实。