骨胳生长发育异常

骨胳的生长发育异常可为全身性、偏侧性或局限性。遗传特征、内分泌紊乱、营养不足及代谢障碍等均可致全身性(见“高身材”条，22页及“矮身材”条，23页)或多发性或局限性的成骨障碍、骨营养不良及其他发育缺陷，而造成各种形体异常。
身材及形体异常有时有特异性诊断意义，如肢根性(Rhizomelic)侏儒症为软骨发育不良的特征； 有时可为明确诊断提供初步线索，如一肢肥大可想到血管瘤或神经纤维瘤病等。
颅面骨生长异常 头围超过同龄均数2个标准差者称头大畸形，可为脑积水、假性脑积水或巨脑畸形的表现。软骨发育不良患者头围也较大。头围较同龄均数小2个标准差者可认为头小畸形，多因脑小所致，但也可因颅缝闭合过早。矢状缝闭合过早形成舟状头； 两侧冠状缝闭合过早则形成扁头伴面及眼眶发育不良； 累及一侧冠状缝时则产生斜头。额骨缝闭合过早时额中央呈龙骨样凸起，眼距过短，成三角头。矢状缝与冠状缝均闭合过早时出现更严重畸形；若伴并指、多指畸形，则成为有不同命名的综合征。矢状缝、冠状缝闭合过早限制脑的发育，早期诊断可进行手术治疗。
Crouzon病乃因颅面骨成骨障碍所致，呈宽短头，高额，突眼，鹰嘴样鼻，短上唇和突下唇的特征性面貌。
眼距过远症指两眼泪阜间距离超过33mm的面貌异常，因蝶骨小翼发育过度，大翼发育不良所致。可为遗传性，不伴其他畸形；也可为某些综合征的一部分，如胎儿面综合征(矮身材、生殖腺发育不全、眼距过远)等。
躯干骨胳异常 漏斗胸是可以外科手术治疗的一种先天性骨生长异常，因胸骨下段后移所致，常在出生后逐渐发展。常有家族性，也可继发于慢性呼吸道梗阻或肺实质病变及佝偻病。漏斗胸限制肺活量，并可减低心最大搏出量。心脏向左移位，在胸骨旁可听到收缩期杂音，X线胸片心影增大，可出现心电图异常。必要时，可在3～4岁后进行手术矫治。
肢体骨胳异常 肢体先天性骨生长异常有偏身肥大症，海豹肢畸形(有手无臂，可见于孕期服酞胺哌啶酮者的婴儿)，以及缺肢、半肢（缺前臂及手或缺小腿及足）、轴旁半肢(无尺骨、桡骨或胫骨)、无手、无足、多指（趾）、并指（趾）、蜘蛛指（趾）、短指（趾）、弯指等畸形。
上述畸形均可为某种综合征的组成部分，且为赖以区别不同综合征的特征。如Laurence-Moon-Biedl综合征的多指在尺侧；Carpenter综合征(扁头、多指、并指)的多指在桡侧。蛛蜘指（趾）畸形见于Marfan综合征、高胱氨酸尿症等。
偏身肥大症 此症患者左右肢体发育有明显差别，躯干和生殖器两侧也大小不同。有时面颚以至内脏也可左右不对称。X线示两侧长骨长短及粗细不等，成骨中心的成熟程度不同。可伴无虹膜、多指（趾）、尿道下裂、隐睾及血管瘤等畸形。有报告此症在肾胚细胞瘤、肾上腺瘤及肝瘤的患者中较为多见，也为Russell-Silver综合征的一部分。此症有时需与偏身萎缩症鉴别，后者常与神经系统疾病后遗偏瘫及指划动作有关，有时也见于宫内生长障碍儿。
单个肢体肥大可因先天性动静脉血管瘘或近骨骺的轻度非破坏性感染引起，或伴发于神经纤维瘤病。下肢淋巴性水肿（显性遗传）系软组织肥大，不累及长骨，与肢体肥大不可混淆。