骨硬化病osteopetrosis

亦称阿耳伯斯·尚堡病或大理石骨或石骨症。系先天性发育异常。骨因吸收障碍致钙盐大量沉积而形成骨硬化。有明显的遗传性和家族性，多见于近亲结婚者，绝大多数发生在幼儿。病人身体矮小，发育延迟。易发生骨折，且愈合较慢。颅骨硬化可产生压迫症状，如眼萎缩、面瘫、失听等。X线摄片特征为全身性多骨浓厚致密，髓腔变窄或消失，两端膨大呈杵状，可见交替排列的浓淡条纹，椎体犹似“夹心面包”，颅骨气窦消失。可予低钙磷饮食，无特殊治疗。

骨硬化病

骨硬化病又称大理石骨，Albers-Schonberg病，或称全身性脆性骨硬化症，白垩骨，是一种少见的全身性骨硬化。骨质极为致密，如大理石，但骨脆性大，易发生骨折，临床上可伴贫血，眼萎缩及耳聋等情况。
这是先天性发育异常，骨因吸收障碍，使钙盐大量沉积而致骨硬化。有明显的遗传性和家族史、多见于近亲结婚者。属常染色体显性及隐性遗传，前者在临床多为良性，后者为恶性。绝大多数发生在幼儿。男性稍多于女性。根据临床表现可分为良性及恶性两种，后者常为死胎或出生后死于贫血。
病理 膜化骨及软骨化骨均受累。骨致密及增厚，完全失去骨小梁结构。几乎所有骨均可发生本病，且常对称。在生长最旺盛骨的干骺端最明显，即股骨及桡骨下端，肱骨及胫骨上端。皮质骨与髓腔难于分辨，两端膨大如杵形。主要特点为高度钙化的软骨不能吸收和骨化、钙化的原始骨也不能吸收，不能改建为成熟的板层骨。破骨细胞发育不全，是骨吸收障碍的直接原因，骨髓腔充满只含极少毛细血管的硬化纤维组织。关于病骨的硬度，有人认为坚硬如石，因为在手术时能折损金属器械，但有人发现，病骨较正常骨易被穿透，以刀削之，犹如削粉笔。硬化骨的脆性高，容易折断，因病骨无良好的板层骨和沿应力线合理排列的骨小梁。钙盐虽多，但并不能抵抗应力。因此，像粉笔那样容易断裂，骨折线常为横形。
临床表现 可以无症状，有些病人身材矮小，发育延迟，容易发生骨折，愈合较慢。颅骨硬化，可以产生脑积水及脑神经受压，如眼萎缩，面瘫，失听等。多有严重贫血。重者可以致命，常伴有代偿性脾、肝及淋巴结肿大，易发生龋齿，导致下颌骨骨髓炎。 恶性者大部早夭。
X线检查其特征为全身性多骨浓厚致密，失去其原有结构，髓腔变窄或消失，两端膨大呈杵形。有的在胎儿期已如此，头颅骨以颅底受累最重，但下颌骨常幸免。由于骨硬化过程可变缓或暂停，故在骨胳上可见到有深浅不同的硬化骨带。骨骺可呈同心圆状。椎体犹似 “夹心面包”。颅骨亦硬化，气窦消失，垂体窝变浅，鞍背突增生，颅窝变狭，颅孔缩小。
实验室检查无特殊。此病应与金属中毒，氟中毒及维生素D中毒，甲状腺功能低下及先天性梅毒等作鉴别。对良性者无特殊治疗。保护牙齿，以免发生难治的下颌骨骨髓炎。如并发骨折，则按骨折治疗原则处理。偶有需要作视神经减压及脑室引流。摄入低钙及磷酸纤维素对恶性者可能是合理治疗。