遗传性椭圆形细胞增多症

遗传性椭圆形细胞增多症是一种遗传性疾病，其特点为外周血液中椭圆形细胞增多至25%以上。椭圆形细胞是椭圆形、卵圆形或狭长如腊肠的红细胞，其横径与纵径的比例<0.78。正常血液中也有少数椭圆形细胞，但数量很少，一般不超过4%，至多不超过15%。本病较少见，但在世界各民族中均有发现。国内亦有少数病例报道.本病由常染色体显性遗传，但其表现的程度很不一致。男女中发病数无大差别。在部分病人中本病的基因与Rh血型系统的基因位于同一染色体上。在同一家族中各患者的贫血程度可有很大差别。
根据贫血的程度，本病可分成三种临床类型：
❶无症状的椭圆形细胞增多症，患者既无贫血，亦无溶血过多征，这种类型最为多见；
❷溶血增多，但由于骨髓造血功能的代偿，没有贫血，网织红细胞轻度增多，血清胆红素增多；
❸溶血和贫血均存在，这种病例约占所有病例的15%，贫血大多轻度或中度，网织红细胞4～10%，血清胆红素轻度增多，脾常肿大。各型病例的血片中除有大量椭圆形细胞外，可见少数小型红细胞和小型球形细胞。MCV正常或轻度减低，MCH正常。红细胞的渗透脆性在无症状组中常正常，而在溶血组中可有轻度增加。纯合子的溶血大多很严重，自婴儿期起贫血即出现，不过，这种病例很少见。少数杂合子也可有严重贫血。骨髓中的红细胞仍是圆形的。红细胞发育至网织红细胞阶段以后才变成椭圆形。新生儿在出生前三个月，红细胞仍为圆形。
诊断主要根据血液中存在着大量椭圆形细胞。家族中特别是父母中如有一人发现患有同样疾病，对诊断也很有帮助。非遗传性或获得性椭圆形细胞增多症也可出现于伴有红细胞大小不匀和异形的多种血液病如巨幼细胞贫血、缺铁性贫血、白血病、骨髓纤维化症、骨髓转移癌、海洋性贫血及镰形细胞贫血等。
溶血较显著的病例，可作脾切除术。术后贫血和症状大多减轻，但红细胞形态异常依旧存在。