进行性骨干发育不全progressive diaphyseal dysplasia

亦称骨干硬化症。罕见。其特征为长管骨骨干有对称性棱形增大及硬化，颅骨亦有类似变化，并伴有肌张力降低及乏力。本病是一种发育异常，属常染色体显性遗传。患儿表现为出牙及开始行走较晚，步态摇摆、消瘦，营养不良、头大，前额突出，眼萎缩、耳聋，头痛及肝脾肿大等。无特殊治疗。

进行性骨干发育不全

进行性骨干发育不全又名Camurati-Engelmann病，其特征为进行性下肢骨痛，软弱无力，异常步态和骨干皮质增厚硬化，为常染色体显性遗传性骨病。临床表现多在儿童期发病，常为四肢疼痛，行走开始过晚，肌肉萎缩，肌张力低，软弱无力，易累。X线所见为对称性骨干皮质增厚，密度增高。头颅顶部与基底部骨质增厚，密度增高。但手脚小，骨与脊柱不受累。需与颅骨干骺端病变相鉴别。肾上腺皮质激素治疗能缓解骨痛，对基本病变似也有效。至青春期，病变能自动好转，不影响最后的身高或寿命。

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进行性骨干发育不全

进行性骨干发育不全又称Engelmann病，骨干硬化症及Camurati-Engelmann-Ribbing病。极为少见。其特征为长骨骨干对称性的梭形增大及硬化，颅骨亦有类似的变化。同时伴有肌肉张力降低及无力。本病为一种发育异常，属常染色体显性遗传。累及长骨依次为胫骨、股骨、腓骨、肱骨、尺骨、桡骨。手及足骨少见。颅骨受损的机会与四肢相似。主要病理变化为骨质硬化。患儿出牙晚。行走开始亦晚且不稳，有特殊的摇摆步态Waddling。以后出现腿痛且逐渐加重，可扪及长骨干局限性增厚，容易乏力、消瘦、干瘪，有营养不良的表现。头增大，前额突出。由于颅底骨质有增生性硬化，可压迫脑神经，产生眼萎缩、耳聋、头痛等症状。由于骨髓腔减小，造血功能受到障碍，使肝脾发生代偿性肿大。X线表现为长骨干呈梭形的增粗、皮质增厚，髓腔缩小。病变为双侧性，对称性颅底硬化。很少见于锁骨、肋骨及脊柱。实验室检查正常，偶有碱性磷酸酶增高。诊断的主要根据是X线表现，再配合临床症状。在鉴别诊断方面，应与婴儿型皮质骨肥厚症(Caffey病)相区别。无特殊治疗。