进行性遗传性肾炎

进行性遗传性肾炎又名Alport综合征，常伴耳聋，是一种遗传性肾脏病，为常染色体显性遗传。男女均可得病，但男性症状及预后远较女性为严重。病因不明，可能系一种先天性代谢障碍。肾脏活体组织显微镜下检查开始时仅见局灶性肾小球基膜增厚及系膜硬化，无特异性，但于电子显微镜下可见基膜致密层增宽、断裂、内有许多透明区，为本病所独有，具较高的诊断价值。免疫荧光检查阴性，未发现免疫球蛋白及C3。临床表现以显微镜下血尿为主，遇有上呼吸道感染或劳累时可出现肉眼血尿，易误诊为良性再发性血尿； 半数患者有两侧性高频率神经性耳聋，须用电听力计方能测出，其后可发展为全聋； 眼部疾病较少见，表现为先天性白内障，近视眼，先天性眼球震颤，视网膜炎等。肾功能开始正常，偶见浓缩功能减退，其后随着肾脏损害的逐渐加重，可出现高血压及慢性肾功能不全症状，多于20岁以后发展为尿毒症，预后不佳。无特效疗法，如肾功能不全症状日趋严重，可进行血液透析及肾移植。