运动神经元病motor neurone disease

系一组上下运动神经元共同受累的进行性变性疾病。临床表现：只发生在运动神经元病变，呈慢性进行性瘫痪，瘫痪肌肉绝大多数发生萎缩。首先可表现为个别肢体部分肌肉无力、运动障碍，逐渐可累及多处肌群，并逐渐发展，严重者可累及呼吸肌，发生严重呼吸困难，乃至引起死亡。本病目前尚无有效治疗方法，可对症、加强护理、必要时使用呼吸机。

运动神经元病

是一类原因未明的，进展缓慢的主要侵犯脊髓前角细胞、脑干、脑神经运动核及锥体束的疾病，一般不侵犯感觉系统。运动神经元病因侵犯的部位和临床表现的不同可以分为以下几种：
❶肌萎缩侧索硬化表现为肌无力，肌萎缩，肌束颤动，锥体束征阳性。
❷进行性脊髓性肌萎缩表现为肌萎缩，力弱，而无锥体束征。
❸进行性球麻痹表现为咽喉部肌肉瘫痪和舌肌萎缩。
❹原发侧索硬化只出现锥体束征。运动神经元病早期可以仅出现肌萎缩或锥体束征，随着病情的发展，可以出现上述的其它症状，故病变的早期不能完全肯定某病例属那种类型。老年人最常见的是进行性麻痹，一般40～50岁以后发病，表现为吞咽困难，构音障碍，饮水呛咳，咀嚼无力，舌肌萎缩和颤动，无眼球运动障碍，无面部感觉异常，后期可以出现下颏反射亢进，强哭，强笑，即真、假性麻痹共存的状态。本病进展较快，多于1～3年内死于肺部感染。血尿常规及脑脊液检查正常，脑电图无异常，在疾病进展期，尿内肌酸排出量常增高。肌电图和肌肉活检有助诊断。本病无特殊治疗，仅对症支持疗法，如各种神经营养药物，各种维生素，中药，针灸，理疗等，如饮食困难可给予鼻饲，以保证营养的摄入并防止吸入性肺炎的发生。

运动神经元病

运动神经元病是一类病因未明的进展缓慢的神经系统变性疾患。因其病变主要累及脊髓前角细胞、脑干脑神经运动核以及锥体束等运动神经结构，一般不侵犯感觉系统，故统称为运动神经元病。
运动神经元病，主要包括肌萎缩侧索硬化、进行性脊髓肌萎缩、进行性球麻痹和原发性侧索硬化。分述如下：
肌萎缩侧索硬化 本病为起病隐袭的神经系统变性疾患。临床表现为进行性发展的上、下肢肌萎缩、无力、锥体束损害以及球麻痹，一般无感觉缺损。
病因未明。目前多数学者认为是细胞内某些主要的酶系缺乏而导致运动神经元过早变性。也有认为本病可能是由于慢病毒感染或感染后自身免疫反应所造成。5～10%的病例，具有家族遗传倾向。有遗传因素的肌萎缩侧索硬化，因其起病方式、临床表现以及病情经过均有所不同，故单独列为一类，称为遗传性或家族性肌萎缩侧索硬化。本病在关岛的Chamorro族和日本纪伊半岛（古座川与穗原两地区）的发生率高。关岛及纪伊半岛的土壤中，锰含量甚高，尸检病例脊髓中锰含量亦甚高，还发现上述两地区的河水及饮料中，钙的含量甚高，因而注意到锰和钙在本病发病的作用。日本纪伊半岛的穗原地区，同一家族中发病率甚高，其原因是遗传还是与感染、中毒、营养障碍或环境因素有关，目前尚无定论。
病理改变以锥体束、脊髓前角细胞、脑干脑神经运动核为主。锥体束呈明显的脱髓鞘变化，与其它传导束的境界非常清楚，轴突在脱髓鞘明显的锥体束中几乎完全消失。此种锥体束的变性改变，以低位脊髓最明显。随着病情的发展，高位脊髓甚至脑干内的锥体束也发生改变。大脑皮质运动区的锥体细胞大部分脱失，部分出现变性。脑干运动神经核中以舌下神经核的变性最为突出。疑核、三叉神经运动核、迷走神经背侧核和面神经核也出现变性，但动眼神经核很少被累及。脊髓前角的大型运动细胞的脱失特别显著，其中以颈髓最明显，胸髓腰髓次之。脊髓前根变细，神经纤维减少。肌肉出现纤维束性萎缩，在正常纤维间，存在成簇的萎缩肌纤维。
大多数病人发生于30～50岁之间，男性较女性发病率高2～3倍。起病缓慢，多数从一侧肢体开始，继而发展为双侧。最常见的发病类型是从上肢远端即手部起病，动作不灵活，肌肉萎缩，表现为“爪形手”，然后向前臂、上臂和肩胛带肌肉发展。随肌萎缩加重，肢体无力，直至瘫痪。亦有在肌萎缩出现前，患肢可有麻木、虫爬、疼痛等感觉。萎缩的肌肉有明显的肌束颤动。与此同时患肢的腱反射亢进，并出现病理反射。上肢受累后不久或同时出现下肢症状，两下肢多同时发病，肌萎缩一般不明显，但腱反射亢进与病理反射甚为显著，即下肢主要表现为上运动神经元受累的病征。肌束颤动可发生在大腿、小腿等处。
继四肢受累后，出现舌、咽、面部症状，为延髓、脑桥脑神经运动核麻痹所致。多数病例还可出现皮质延髓束，皮质脑桥束受累的脑干上运动神经元损害症状，如下颌反射，口轮匝肌反射以及眼轮匝肌反射亢进。
从上肢起病，继而下肢，最后发展到脑干的发病型式，称为Charcot古典型。如首先出现脑干症状，继而出现上下肢症状者，称球麻痹型。此外有少数病例，症状首先自下肢远端出现麻木感、虫爬感等，继而出现肌无力与肌萎缩，以后发展到上肢和脑干者，称假性多发性神经炎型。
本病一般不出现感觉缺损及膀胱直肠障碍。长期卧床的病例，也不发生褥疮，但可出现面部脂漏，四肢浮肿以及血管运动障碍等植物神经症状。
本病晚期易发生呼吸障碍和吞咽困难。一旦出现肺部感染，病情迅速恶化，是本病主要死因。
除少数病例脑脊液蛋白轻度增高外，其他各项检查均在正常范围内。脑电图无特殊改变。肌电图检查对本病的诊断价值很大，用针型电极检查，可出现神经元变性，即当肌肉处于静止状态时，则出现纤颤电位；当肌肉随意收缩时，则正常的神经运动单位电位减少，波幅比正常高，其减少程度与肌肉萎缩程度相应。当肌肉萎缩十分严重时，可能仅有少数或甚至不出现任何正常的神经运动单位电位，偶尔可记录到巨型动作电位。
典型病例诊断不难。多在中年起病，病程缓慢，进行性加重，肌萎缩、肌束颤动与腱反射亢进、病理反射共存，后期出现球麻痹症状。肌电图检查有助于诊断。对于早期或不典型病例，应与颈髓压迫症、脊髓空洞症、颈椎病、重症肌无力相鉴别。
本病仅为对症治疗。肾上腺皮质激素、多种维生素、能量合剂等，都不能阻止本病恶化。出现球麻痹时，易发生营养障碍。氨基酸、蛋白质以及多种维生素，对维持病人营养，均属必要。吞咽困难时，可给予鼻饲营养。由于显著的肌萎缩与肌无力，应避免过劳和激烈运动。但应鼓励病人，做些适宜的活动。
进行性脊髓肌萎缩 运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，而不累及上运动神经元时，称进行性脊髓肌萎缩。在运动神经元病中是比较少见的。其共同的主要临床表现是身体某部肌肉的进行性无力与肌萎缩以及肌束颤动，包括以下三种疾病，但各有其不同的病因、发病年龄、病变部位、病程及预后。
成年型（远端型）进行性脊肌萎缩 病因未明。多数起病于中年男性。症状和体征从上肢远端即手部开始，首先感到双手无力、肌萎缩，此后渐波及前臂、上臂以及肩部肌肉，受累肌群无力、萎缩且有明显的肌束颤动，肌张力减低、腱反射减退或消失，但无感觉障碍及膀胱直肠障碍。病情渐进而发展到下肢肌群，同样从下肢远端向近端发展。少数病例可出现吞咽和发音困难。
少年型（近端型）进行性脊肌萎缩 多数发生于青少年或儿童期。成年后发病者甚少。本病可有家族史，为常染色体隐性或显性遗传。多数病人首先出现骨盆带与下肢近端的肌无力与肌萎缩，表现为步态摇摆不稳，站立时腹部前凸。继而出现肩胛带与上肢近端的无力与肌萎缩。并可逐渐向远端发展，但以肩胛带和骨盆带的肌萎缩为主，因而从卧位起立时出现特殊姿势，又同时存在腓肠肌假性肥大，故易误诊为肢带型进行性肌营养不良症。某些病例可伴有先天性脊柱侧弯或弓形足等先天性畸形。
婴儿型进行性脊肌萎缩 本病为常染色体隐性遗传，多在母体内或生后一年内发展，男女发病率无大差异。临床主要表现为躯干与四肢肌肉的无力与萎缩。在母体内发病者，首先表现胎动减少，继而胎动消失。生后发病者多在出生后6～12个月内，肌萎缩可由于皮下脂肪所掩盖，患儿哭声微弱，紫绀明显，关节挛缩，肌萎缩多从骨盆带、下肢近端开始，继而肩胛带，逐渐波及到颈项部、上臂、前臂、小腿和手足。最后可发展到完全瘫痪，面肌、舌肌、咀嚼肌和咽喉诸肌亦易受累，出现呼吸麻痹，但肌束颤动少见。智力正常。感觉和膀胱直肠功能亦正常。
进行性球麻痹 运动神经元变性仅限于脑干特别是延髓脑神经运动细胞时，临床表现为吞咽、构音障碍，舌肌萎缩和颤动等，症状进行性加重但无四肢症状和体征者，称为进行性球麻痹。本病无面部感觉异常、眼震和瞳孔大小不等，不同于延髓空洞症。通常也无眼肌麻痹，且无肢体运动、感觉障碍，也不出现共济失调症状，结合病程经过，可与脑干血管疾病、炎症、肿瘤和多发性硬化等区别。
原发性侧索硬化 变性仅限于上运动神经元而不累及下运动神经元时，称为原发性侧索硬化。男性居多。主要临床表现为缓慢进展的双下肢或四肢无力，肌张力增高，尤其是下肢，因而出现步行障碍、剪刀样步态，腱反射明显亢进，并出现病理反射。上肢症状出现较晚。无感觉障碍及膀胱直肠障碍。
原发性侧索硬化的临床表现与家族性痉挛性脊髓麻痹极为相似，但后者有明显的家族遗传倾向，起病更早，除锥体束外，脊髓小脑束和后索亦受累，故与本病不同。
本病应与椎管内肿瘤、脊髓蛛网膜炎和多发性硬化等鉴别。
治疗可针对肢体痉挛用肌肉松弛剂，如有肢体变形，可考虑手术矫形。