营养与遗传性疾病

营养物质的代谢过程是在生物进化中遗传下来的。所以营养与遗传有一定关系。部分遗传性疾病表现为营养物质的代谢障碍，故通过营养疗法可使某些遗传性疾病好转。
营养素的需要与遗传有关 不同的生物所摄取的食物及其所需的营养素都不同，这是在进化过程中形成的特性。以碳水化合物为例，人类只能消化淀粉、糖元和双糖，使之成为单糖而吸收。食草类动物胃肠道的消化酶却可将草中复杂的碳水化合物分子结构分解，予以利用。
维生素缺乏的环境因素固属重要，但维生素的代谢过程与其缺乏所致疾病也有密切关系。两栖类、爬虫类、低级的鸟类和大多数哺乳类能合成维生素C; 高级的鸟类和哺乳类中的灵长类、翼翅类和豚鼠却又失去合成维生素C的能力。人类属于灵长类，一般需要从食物中供给维生素C。但不同的人种和个体对于维生素C的需要量有所不同。游牧人和居于沙漠的部族以动物食品熟食为主，很少吃新鲜蔬菜。尽管他们每天获得的维生素C量少于2mg，但不发生坏血病。1498年赴好望角探险的船员，由于长期缺乏含维生素C的食物，在160名船员中100人死于坏血病。其他的人生存下来，有些人并无症状。以上说明有些人在一定情况下也能合成维生素C；可能他们保存了生物进化过程中合成维生素C的潜在能力。葡萄糖转变为丙酮酸之后进一步进入三羧酸循环氧化是一个最基本的代谢过程。此代谢过程在生物中普遍存在，并需要硫胺素焦磷酸参与。许多微生物都能合成维生素B1，但高等动物却必须从食物中获取。维生素B₁本来是机体胞质内的组成部分，生物在进化过程中由于基因突变丧失了合成维生素B1的作用。这是一种后退性的进化。纤毛原生动物的眼点已有胡萝卜素。甲壳纲和头足纲动物的眼睛出现维生素A1。脊椎动物淡水鱼开始出现维生素A₁。以上是分子结构在进化和遗传上的例证。在低等动物，维生素A只参与视觉功能，而在高等动物维生素A不但保证视觉，且对保持皮肤与粘膜健全，动物生长和抵抗感染的能力均有关系。比较维生素A在低等动物和高等动物的功能，说明在进化与遗传的过程中由于靶细胞起了变化，维生素A的作用也得到扩展。所以，营养素的需要、代谢、功能和缺乏所致的许多疾病均与遗传有关。
遗传性疾病中的营养障碍与治疗 有些遗传病的主要表现是营养素在吸收、转化和排泄过程的障碍。利用营养素可能改善这些疾病的代谢，从而获得疗效。按主要营养素代谢异常分类如下：
（一）碳水化合物代谢障碍性疾病：
(1)先天性半乳糖血症：是常染色体隐性遗传性疾病。患儿由于缺乏1-磷酸半乳糖脲嘧啶转移酶，不能利用半乳糖，故在吃乳后血中半乳糖浓度过高，引起代谢紊乱，表现为呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大、白内障和智力低下。如婴儿得到及时诊断，不用乳及乳制品哺养，可避免症状发生。
(2)蔗糖酶缺乏症：是常染色体隐性遗传病。服蔗糖后因蔗糖不能消化而腹泻。避免服蔗糖则症状消失。
(3)双糖酶缺乏症：病人不能消化乳糖，饮奶或吃乳制品后发生腹泻。长期腹泻可导致营养不良。进食不含乳糖食物则不发生症状。
(4)单糖吸收不良症：是常染色体隐性遗传性疾病。肠道因不能吸收葡萄糖和半乳糖而发生腹泻，但果糖可被吸收。治疗时应注意这一特点。
(5)急性间歇性卟啉病： 发作时给以大量葡萄糖和碳水化物可抑制氨基乙酰丙酸合成酶，使卟啉生成减少，发作减轻。
(6)糖元累积病：I型糖元累积病(Von Gierke)的病人不能将肝糖元分解为葡萄糖，因此易发生低血糖。少吃多餐与晚上加餐可避免发生低血糖症。
上述由消化道酶缺乏的疾病在治疗时尚可口服所缺乏之酶，以帮助食物消化和吸收。但肝脏酶缺乏时，则不能采取供给外源酶方法，可考虑肝移植。
（二）脂肪代谢障碍性疾病：家族性高胆固醇血症患者应在食物中限制脂肪和胆固醇摄入量。Gilbert综合征（一种先天性非溶血性黄疸）属常染色体显性遗传病，进高脂饮食减少黄疸，低脂饮食增加黄疸。
（三）蛋白质与氨基酸代谢障碍性疾病：
(1)苯丙酮尿症：是常染色体隐性遗传性疾病。由于肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能利用苯丙氨酸，导致苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症。苯丙氨酸过多可引起神经系统病变。治疗方法是从婴儿期开始给以含苯丙氨酸量少的饮食，其量既保证身体生长的需要，又避免了苯丙氨酸血症及其伴随的智能低下和癫痫等症状的发生。应限制饮食至8岁。
(2)枫糖尿病： 是染色体隐性遗传病。由 于α-酮酸氧化酶缺乏，致使亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸不能被利用，从而这些氨基酸的血浓度增加，发生神经系统病变和尿有枫糖气味。饮食治疗应限制上述三种氨基酸的进入量。
(3)精氨酸琥珀酸尿症： 是由于缺乏精氨酸琥珀酸分解酶致使血及尿中精氨酸琥珀酸增加，发生智能障碍、癫痫、皮肤和口腔粘膜病变等症状。治疗应减少膳食中该种氨基酸或蛋白质含量。
(4)其他氨基酸代谢病：组氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸血症、高脯氨酸血症、高胱氨酸血症、精氨酸血症、高缬氨酸血症、丙氨酸血症、高甘氨酸血症、高赖氨酸血症、高蛋氨酸血症等都是一些遗传性代谢疾病。这些疾病常有智能低下、癫痫、发育欠佳等症状。给以低蛋白饮食或相应的低氨基酸饮食可得到一定的疗效。
（四）维生素：某些维生素可改善代谢，减轻症状。维生素B1改善乳酸症和枫糖尿病。烟酸对于遗传性陪拉格(Hartnup)病和色氨酸尿症有疗效。维生素B6对于吡哆醇依赖性抽筋、家族性低色素性贫血、胱硫醚尿症、黄嘌呤脲烯酸尿、高胱氨酸尿和高草酸尿症等有疗效。维生素B₁₂对于维生素B₁₂吸收不良症和甲基丙二酸尿有疗效。生物素对高丙酸血症有疗效。维生素D用于家族性低血磷性佝偻病、遗传性甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症等疾病。
（五）无机盐：锌的缺乏见于肠病性肢端皮炎。病人有肢端皮炎、肠炎和秃发等症状。这种遗传性疾病可给予硫酸锌每日2次，每次50mg有效。患镰刀形红细胞溶血性贫血而有足溃疡者，每日服硫酸锌450mg可使足溃疡愈合，但贫血无好转。血色病和迟发型皮肤卟啉病者饮食中含铁宜少。肝豆状核变性(Wilson病)在低铜饮食时好转，高铜饮食时恶化。遗传性甲状旁腺功能亢进病人膳食中宜少含钙。遗传性甲状旁腺功能减退症病人宜吃含钙多的食物。家族性低血磷性佝偻病的治疗宜用大量磷酸盐。家族性甲状腺肿伴甲状腺素合成障碍有几种类型。其中两种类型（甲状腺摄取碘化物障碍及脱碘酶缺乏）有严重缺碘，较正常人排出碘均较多，多食含碘丰富的食物有好处。