结节性硬化

结节性硬化为常染色体显性遗传性疾病，临床症状以皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为主。
病理所见为神经胶质增生性硬化结节，发生于大脑皮质、基底节、脑室壁，少见于小脑、脑干和脊髓。脑室壁结节可阻塞脑脊液通路而引起脑积水。皮脂腺瘤系由皮脂腺、结缔组织和血管组成。视网膜、肾脏、心脏及其他各脏器有时亦发生肿瘤。肺部有间质纤维化及囊性变。
患者大多于10岁前起病。男多于女。皮脂腺病多于4～5岁时出现，发育期增多，主要见于面颊、鼻、额或两耳等处，为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。在躯干背部、腰骶部皮肤可有微绿色的小珠状物，形似鲤鱼皮，称鲤鱼皮斑。指甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟处长出，以趾甲较指甲为常见。脱失斑常是婴儿期首先出现的皮损，也可有牛奶咖啡色斑、色素性痣、皮肤纤维瘤等。
神经症状有癫痫发作与智力减退。癫痫可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等型式，有的仅有癫痫发作而无本病之其他临床表现。半数病人有智力减退，几乎均有癫痫发作。然智力正常者约70%亦有癫痫发作。还有行为异常类似精神病者。脑部病损虽甚广泛，但导致明显局灶体征者不多。偶有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。
本病有形成肿瘤的显著倾向，可伴发视网膜晶体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。肺型结节性硬化可有呼吸困难及自发性气胸。肺片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影。头颅平片示钙化脑结节，气脑造影显示脑室壁上小结节似烛泪状凸出。手足指骨X线摄片显示假囊样损害，掌跖骨皮质有不规则增厚，脊椎，骨盆或长骨亦有此种变化。
治疗以控制癫痫发作为主。对有颅内压增高或伴发颅内肿瘤者，需要且可能手术时应予外科治疗。