糖原代谢病

糖原代谢病是酶缺陷所致先天性糖代谢紊乱性疾病，多数属常染色体隐性遗传。过去因多数类型表现为组织糖原累积，故称糖原累积症，但少数病例由糖原合成酶缺乏所致，使肝、肌肉等组织糖原明显减少而不是累积。因此把这类代谢缺陷统称为糖原代谢病更为恰当。与糖原代谢病有关的糖原代谢如下页图。
本病分型及临床表现见下页表。
上述各型糖原代谢病中，Ⅱa和Ⅳ型目前已可通过羊水细胞培养作出产前诊断。

注：[]中的标记，代表糖原代谢病的型别

糖原代谢病分型

型	酶缺陷	累及组织脏器	临 床 特 征
O	糖原合成酶	肝。肝糖原缺乏，肝糖原合成酶 <正常的2%	亦称无糖原生成病生后数月起病，饥饿后严重低血 糖，惊厥、酮尿、脂肪肝，脸圆，低血糖惊厥不控制 者，多伴智能低下
Ⅰ (26)%	葡萄糖-6-磷酸酶	肝、肾、肠粘膜	见“糖原代谢病Ⅰ型”条(93页)
Ⅰa Ⅱb (17%)	溶酶体酸性α-1,4-及α-1, 6-葡萄糖苷酶(后者可能为溶 酶体糖原脱支酶)	全身性(如心、脑、肝、肾、 舌)	亦称Pompe病，心型糖原代谢病，全身性糖原代谢 病；出生时可有异常心电图及酶缺乏，生后6月内症 状渐现，Ⅱb型心、舌肥大，伴心衰，肝中度大，肌 张力低，外观较丰满，糖耐量，胰高糖素反应均正常， 婴儿型多在1～2岁内死亡。尿儿茶酚胺正常。Ⅱb型 心脏不大，见于儿童及成人酶分析有助产前诊断
Ⅲ (22%)	淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(又 称脱支酶)	肝、肌肉、心，不正常糖原 （局限糊精）聚集	亦称脱支酶糖原代谢病，Cori病，Forbes病症状同 Ⅰ型而较轻无酸中毒，低血糖或高脂血症。餐后胰高 糖素试验正常，空腹时试验异常。智能正常。心、肝 功能衰竭少见。尿儿茶酚胺正常。酶分析有助产前诊 断。多数可活到成年
Ⅳ	淀粉-1,4→1,6-转葡萄糖 基酶（分枝酶）	全身性(?)不正常糖原(支链 淀粉)堆积	亦称分支酶糖原代谢病，Andersen病。产前诊断可 能。生后6月起病，肝脾肿大，腹水，肝硬化，肝功能 衰竭，智能正常，常于幼年死亡
Ⅴ	肌磷酸化酶	骨胳肌	亦称McArdle综合征，10岁后起病，小儿易疲乏， 肌力、肌张力减退，肌痉挛，50%有肌球蛋白尿，运 动后血乳酸不增高尿儿茶酚胺正常
Ⅵ (31%)	肝磷酸化酶	肝	亦称Hers病，肝大，无低血糖，酸中毒，有高脂 血症，注射肾上腺素或胰高糖素后血糖不升高，尿儿 茶酚胺正常，预后较好
Ⅶ	磷酸果糖激酶	骨胳肌、红细胞	亦称Tarui病，临床与Ⅴ型相同，预后较好
Ⅷ	肝磷酸化酶活性减低	肝、脑	肝大，躯干共济失调，眼球震颤，逐渐发展到肌张 力增高，去大脑强直。急性期尿儿茶酚胺升高
Ⅸ	肝磷酸化激酶	肝、白细胞	幼年肝大，青春期后不明显，低血糖及酸中毒均不 显著，注射胰高糖素后血糖升高，借此可与Ⅵ型鉴别
Ⅹ	环3,5′-单磷酸腺苷依赖激酶	肝、肌肉	肝大，早期无其他症状，起病数年后，轻度肌痛性痉 挛，注射，胰高糖素后，血糖不升高
Ⅺ		肝、或肝和肾	酸中毒倾向、生长迟缓明显，有抗维生素D佝偻 病，高脂血症，氨基酸尿、半乳糖尿，磷酸盐尿注射胰 高糖素后血糖不升高，但尿中排出环化3,5′-单磷酸 腺苷明显增加