神经酰胺沉积病ceramide lipidosis

又叫Farber氏病，系一种罕见的婴儿弥漫性脂肉芽肿病。病因是酸性神经酰胺酶缺乏，此酶可将神经酰胺裂解为神经鞘氨醇和脂肪酸，故脑组织与诸多器官神经酰胺明显蓄积，表现为关节肿胀、生长缓慢、皮下结节和精神运动迟缓等。

神经酰胺沉积病ceramide lipidosis

为一种原因不明的脂肪肉芽肿病。又名Farber病。可能为常染色体隐性遗传。因神经酰胺酶缺乏，神经酰胺不能分解，蓄积于脑、内脏、皮下结节所致。生后数月出现声音嘶哑、喉鸣、吞咽困难、关节肿胀、皮下结节、智力低下。皮肤活检可资诊断。无特效治疗。多早夭。