神经纤维瘤病neurofibromatosis

系一种神经系统遗传性疾病。呈常染色体显性遗传，外显率约25～50%，家属中可有同病患者，亦有散发病人。神经纤维瘤大小不一，主要分布在周围神经，亦可发生在脑神经、脊神经根或马尾。肿瘤多为良性，生长缓慢，周围性者可有3～4%恶性变。男性多见，病人皮肤有浅棕色斑点，往往在出生时就存在，好发于不暴露的驱干部位，大小、数目、形状不一，可随年龄增长而增多；腋窝部或有广泛的雀斑亦为本病的特征之一。皮肤和皮下神经纤维瘤，多分布在躯干，呈粉红色，固定或有蒂，质较软，可针头大，亦可桔子大，数目较多；浅表皮神经上的纤维瘤为可移动的珠样结节，有疼痛，甚至沿神经干痛或有感觉异常；丛状神经瘤可引起颞、面、唇、舌、后颈或1个肢体弥漫性肥大（叫神经瘤橡皮病）。如发生在脑内神经上可有该神经功能障碍和脑相应部位的受压症状。治疗：如瘤体压迫症状明显者可手术切除。

神经纤维瘤病neurofibromatosis

亦称多发性神经纤维瘤。属于遗传性疾患。可侵犯皮肤、神经系统、骨骼、内分泌腺及其他脏器。主要表现呈牛奶咖啡色的皮肤色素斑以及发生在周围神经或/和颅神经的多发性神经瘤。可分中枢型（脑和脊髓）、周围型和混合型三型。可伴发颅内或椎管内单发或多发的脑膜瘤或神经胶质瘤。临床表现因肿瘤部位和多少而不同。颅内或椎管内单发肿瘤可手术切除，多发肿瘤可视情况分期手术切除或对症处理。

神经纤维瘤病

神经纤维瘤病，又名Von Recklinghausen病，是神经皮肤综合征中最常见的一种。其特点是皮肤咖啡牛奶斑，神经系统、皮肤、内脏器官多发性肿瘤和发育畸形。本病是常染色体显性遗传病，伴不完全性外显率。可能因胚胎期神经嵴发育过程中细胞增殖异常所致。生后即有皮肤色素斑，类圆形、大小不等，边界清楚，与咖啡牛奶颜色相似，故称咖啡牛奶斑，多见于躯干，并随年龄增长而加多。腋下的多数“雀斑”样小斑点有诊断意义。神经系统方面，癫痫、智能低下、语言和运动发育迟缓是常见的症状。如有脑膜瘤、脑和脊髓的胶质瘤则可引起颅内压增高和脊髓压迫症。视神经和听神经肿瘤也较常见。周围神经系统方面，任何大神经及其皮肤分支皆可发生神经纤维瘤，表现为大小不等、无症状的皮肤结节；也可呈丛状神经瘤，引起组织变形。骨骼异常、内分泌障碍、大血管畸形也较常见。伴嗜铬细胞瘤或肾血管病变时可致高血压。脑动脉闭塞性病变可引起头痛甚至“烟雾病”(参见“闭塞性脑血管病”条第，328页)。本病临床表现轻重不等，顿挫型仅有皮肤色素斑而无其他症状。一般认为，直径大于1.5cm之色素斑于6个以上即应考虑本病。疾病呈慢性进行性。肿瘤一般为良性，但到成年有少数可发生恶性变。治疗一般为对症，必要时手术切除肿瘤。对患儿家属应进行详细检查和遗传咨询。

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神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是一种波及外胚层及中胚层的生长发育障碍。为常染色体显性遗传。多数有骨质变化。骨质变化原因有二：一为中胚层成骨组织的发育障碍，二为神经纤维瘤的压迫和侵蚀。大多数患者自幼发病。临床表现主要为皮肤棕色斑，以及皮肤纤维软疣，脑和脊神经的神经纤维瘤所造成的症状。皮肤棕色斑常首先出现，边缘较整齐。皮肤纤维软疣或为散在的个体，或成丛状覆盖全身。脑神经和脊神经神经纤维瘤可使眼球突出，脊椎后侧突甚至有瘫痪等。约10%可以恶变。
X线表现：皮肤纤维软疣：表现为皮下软组织肿块或弥漫性增厚。
骨胳发育异常，最常见部位为头颅及脊椎，四肢骨次之。颅骨有类圆形或不规则的骨质缺损，常见部位为蝶骨、眼眶的后上方和人字缝附近，直径自2～3cm至10cm左右，边缘光滑整齐并有硬化现象(X片-145)。同时眼眶可增大，下缘模糊，无名线消失。中颅窝前移。颅骨缺损可使颞叶直接与眼眶软组织相连，脑血管搏动能使眼球突出。听神经病变亦可使内听道扩大。脊柱可出现明显的侧弯，后突或后侧突，以下胸椎常见，受累的节段一般不长，但可弯曲成角。脊椎有明显畸形，如半椎体，蝴蝶椎和附件的缺损或融合。由于脑脊液传导搏动力作用于椎体后缘形成弧形压迹，可侵犯数个椎体。髓腔造影显示扩大的髓腔和椎体后缘内凹一致。四肢长骨可局部增长增宽，亦可细长弯曲。假关节形成甚为常见，主要为胫腓骨和桡尺骨。
肿瘤压迫和侵蚀： 表浅肿瘤可使骨皮质成蝶状凹陷。骨内肿瘤可形成骨内囊形缺损。肋骨变细，肋间隙增宽，肋骨上下缘有压迹，甚至形成“扭曲肋骨”。
其他： 常伴发的骨畸形尚有马蹄足，肋骨联合，髋关节脱位等。

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神经纤维瘤病

神经纤维瘤病为常染色体显性遗传性疾病，其特征为皮肤色素沉着伴同发生在中枢和周围神经系统的神经纤维瘤和其他肿瘤。
病理学上神经纤维瘤为神经外胚层组织的肿瘤形成，尚可伴中胚层组织的过度增生，肿瘤通常属良性，约3～4%可发生恶变。皮肤纤维瘤和纤维软瘤由皮肤神经的结缔组织增生所形成，皮肤色素斑系由表皮基底细胞层内黑色素沉积增加的结果。
临床上有4种皮损可发生于身体的任何部位：
❶皮肤色素沉着，几乎每例皆有或多或少大小不等边缘清楚的地图样深浅不一的棕色斑点，称为咖啡牛奶斑，约20%病人于腋窝与会阴部有雀斑状色素沉着，约5～10%的病例在口腔颊粘膜、上腭、舌唇等处有乳头样瘤或半侧巨舌。
❷皮肤纤维瘤和纤维软瘤分布于躯干、面部，呈粉红色，固定或有蒂，质地较软，自针头至橘子大小，数目较多，指压触及有钮扣样孔变化。
❸神经纤维瘤生长于浅表神经，位于四肢和颈侧部的珠样结节，动之可致疼痛，偶有压痛，甚至可出现沿神经干的疼痛和感觉异常。
❹丛状神经瘤系神经干及其分支的弥漫性神经纤维瘤，常伴有皮肤和皮下组织的过度增生而引起颞、面、唇、舌、颈后或一个肢体的皮下组织弥漫性肥大，称神经瘤性象皮病。40%病例有中枢神经系统受损症状，称“中枢型”神经纤维瘤病，可为多发性颅内和椎管内肿瘤。颅内常见的肿瘤为双侧听神经瘤、脑膜瘤、视神经胶质瘤。椎管内常见的肿瘤为脊膜瘤、室管膜瘤，也可并发脊髓空洞症、智力迟钝等。神经纤维瘤并发骨胳损害包括：脊柱侧凸、后凸，椎体扇形变，脊柱裂，颅骨缺损，颅底凹入，眶板缺损，颅骨裂，长骨、面骨、胸骨过度生长，长骨的骨膜下骨质增生，骨干弓形变和假关节形成等。神经纤维瘤可发生于纵隔和腹膜后等部，可引起肺囊肿、肺纤维性变、肠梗阻消化道出血等，还可伴有嗜铬细胞瘤。
有5～6处直径1.5cm以上的皮肤色素斑即可诊断本病，若有腋窝雀斑和皮肤肿瘤更有助于诊断。中枢型神经纤维瘤病常因缺乏典型皮肤表现而诊断不易，有阳性家族史，双侧听神经瘤者应考虑本病。也有以脊柱侧凸，局部骨质增生，智力迟钝为主要症状，藉仔细检查皮肤，发现色素斑或肿瘤可得确诊。
肿瘤如单发性，可手术切除，广泛的皮肤及皮下肿瘤，无需特殊治疗，只有当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。

神经纤维瘤病neurofibromatosis

为神经系统多发性肿瘤、皮肤咖啡色奶斑及其他脏器肿瘤。