畸形性骨炎

畸形性骨炎又名Paget病是一种骨再塑造异常的疾病，严格而言，不属于代谢性骨病，病变的特点是局部骨组织中成骨细胞和破骨细胞过多，使骨吸收增加和结构异常而造成骨局部畸形，骨病变常不对称。发病率随年龄增长而增高，40岁以下很少发病。近来有人在破骨细胞内发现具体特征性的核内涵体，认为本病可能为慢性病毒感染所致。
临床表现 可无症状，仅X线检查偶然发现骨胳变化。严重者可有骨胳畸形，残废和神经系统的并发症。骨胳最常见受累部位依次是骶骨、脊柱、股骨、头颅骨、胸骨和骨盆。有些病人由于骨病变本身或其有关的关节（如髋或膝关节）并发变性性关节炎而发生疼痛。病变骨张力减低可造成股骨及胫骨的弯曲和行走困难，偶可发生横断骨折或癌变，神经系统并发症有神经性耳聋（耳蜗受损），眩晕、脊神经受压。颅骨增大影响基底部可伴有脑干受压，而有语言、吞咽障碍、大小便失禁及记忆力丧失等。体格检查可见长骨和颅骨增大畸形。血清碱性磷酸酶活性（反映成骨细胞的活性）和尿羟脯氨酸排泄增加（反映骨吸收的增加）。血钙和磷的浓度一般正常。
X线检查 早期为骨吸收增加，病骨密度降低，骨小梁稀疏，间隙加宽，在骨皮质或髓腔内出现溶骨性骨质破坏区，颅骨显现“局限性骨疏松区”。继之，成骨活跃，甚而产生致密硬化骨，骨板失去层状结构，小血管增生，哈佛管扩大，髓腔纤维化，新旧骨镶嵌杂乱，X线表现为病骨增粗，膨大畸形，骨小梁呈麻绳状。
治疗 可用降钙素治疗，首先是血钙下降，继而尿羟脯氨酸排泄减少，然后血浆碱性磷酸酶活性降低，不同程度地缓解临床症状。二磷酸盐化合物(如sodium etidrona-te)可抑制骨吸收及骨形成，每日每千克体重5mg可有一定疗效，大剂量可致腹泻及骨质软化。

---

畸形性骨炎

畸形性骨炎又称Paget病，是一种慢性进行性骨病，病因不明。近年来应用降血钙素能抑制骨的吸收，疗效良好。本病的病理改变特点是受累骨发生骨质吸收、破坏的同时又出现新骨形成，二者常交错和重复进行，致受累骨变粗厚。骨皮质被松质骨所代替，髓腔充满以血管丰富的纤维组织，因此，骨质软化，持重力弱，常发生肢体弯曲或病理骨折。晚期，成骨增加，使骨硬化。颅骨受累则板障和外板极度增厚。在组织学上，由于骨组织受反复的吸收或增生，原有骨结构不复存留，致使骨结构紊乱，可见新旧骨组织构成许多扭曲杂乱的粘合线，形成典型的“镶嵌状”结构。
畸形性骨炎好发于中、老年人，男性明显多于女性。多数为多发，亦有单发者，骨盆、脊柱、胸廓、四肢长骨、头颅均可发生。发病隐潜而缓慢。可长期（数年或数十年）除骨关节畸形外，无明显影响全身的症状。常见主诉为腰背痛、腿痛和头痛。骨质软化可使躯干肢体弯曲畸形，其中以骨盆和下肢较为多见，患者每因下肢弯曲变短而走路摇摆，步态不稳。头颅发病时，头逐渐增大。累及脊柱可发生驼背畸形，身长变短。晚期严重者、胸骨和肋骨亦可发病，使胸廓畸形，前后径增大，影响呼吸，加重右心负担而伴发肺源性心脏病。病理骨折较常见，多发生于下肢的股骨和胫骨。血化验检查，碱性磷酸酶显著升高。
X线表现： 大部分畸形性骨炎根据其典型X线表现可以确诊。病骨同时出现骨破坏和骨修复。根据本病发展的阶段可分为三期：
❶破坏期，以骨质吸收、破坏为主，颅骨可发生颅底内陷、骨盆髋臼内陷、下肢骨弯曲畸形。
❷混合期，同一骨胳在不同区域，一处表现骨质硬化，骨梁粗大，髓腔变窄，另一处则骨质疏松，骨梁变细，髓腔较大；或在一个区域内，粗大和纤细骨梁，硬化和疏松混合存在，骨结构杂乱无章。
❸硬化期以骨质增生为主，头颅颅板增厚，呈多发“棉球样”不规则硬化区(X片186)。脊柱椎体增大，四周骨质硬化，并见粗大骨梁。骨盆硬化与成骨转移很相似。四肢长骨粗大弯形，骨密度增高，皮质增厚，髓腔变窄，个别出现粗大骨梁紊乱排列甚至呈“皂泡状”。长骨干可出现假骨折线。另外本病约10%可恶变为成骨肉瘤、纤维肉瘤或软骨肉瘤。

---

畸形性骨炎

畸形性骨炎是一种原因不明的慢性骨胳疾病。表现为骨胳的增厚及畸形，并可并发病理性骨折及恶变。
畸形性骨炎的病理变化随疾病的发展而异。在早期基本病变是广泛的骨血循环增加，骨吸收及纤维性变引起骨疏松，骨溶解或骨破坏。骨小梁变薄变弱，哈弗管增宽。这种纤维骨甚软，可因体重而变形。接着出现修复期，有大量成骨细胞沉积粗而厚的新骨小梁，使病变骨出现明显的新骨形成。骨吸收与骨形成，骨修复与骨破坏同时进行，形成典型的镶嵌形式。这种骨虽致密但很脆，很容易发生骨折而与早期的软的不成熟纤维骨形成明显对照。疾病活动缓慢后，病变就进入硬化期，或骨形成期。骨吸收速度逐渐减慢，形成坚硬、致密但血循环较差的骨组织。
本病常发生在中年以上的病人，男性较女性为多。疼痛，特别是下肢疼痛，是常见的主诉症状。疼痛经常呈钝性痛，但偶尔也有放射性痛及刀割样痛。下肢的局部肿胀、弯曲畸形以及肌肉无力，使步态异常。有的病人因颅骨逐渐增大，需要不断改换大号帽子而察觉有病。
此外，病人往往可因某一部位的病变而引起某些特有的症状。由于颅骨增厚可产生头痛眩晕。由于内耳小骨的病变，或第八脑神经受病变的直接压迫而使听觉减退或丧失。第二脑神经受神经孔部位病变的压迫而引起视力减退。在脊柱由于椎管的病变可引起脊髓压迫，产生截瘫。在颅底，由于同样的原因，可压迫脑干引起严重的神经症状。
畸形性骨炎常并发病理骨折，以下肢承重骨最易发生。骨折往往是多发的，呈不完全性。有时也可发生完全性骨折，从而引起更多的骨吸收。如果对这类骨折病员进行较充分的固定，由此而引起的废用可进一步增加骨吸收，甚至可产生危险的高血钙症。由于骨吸收而产生的持续尿钙排出增高可引起泌尿系统的结石症。恶性变是畸形性骨炎预后最差的并发症。发病率在1～5%左右。恶性变以肉瘤的形式出现，最常发生在股骨、肱骨、颅骨、面骨及骨盆。如果畸形性骨炎病变广泛、病变骨的血管增殖扩张可使血流显著增加，引起高心搏出量，甚至心力衰竭。
X线检查见颅骨的变化最为典型。在早期外板有界限明显的脱钙病灶，呈凿缘样缺损。在修复期颅骨有增大增厚，尤以外板为甚，内、外板的界限逐渐消失。骨盆病变既有骨吸收也有骨形成，骨小梁变粗增厚。脊椎病变椎体的骨小梁变粗，但往往由于有脱钙、变软而发生压缩性骨折。长管状骨早期可有疏松，以后有骨外膜新骨形成使皮质逐渐增厚。长骨的生理弧度增加，从而造成股骨向外侧凸出，胫骨向前方凸出。
实验室检查血清钙、磷通常在正常范围。血清碱性磷酸酶则有增高，并反映出新骨形成的程度。如疾病趋于稳定，或经治疗后，碱性磷酸酶可以恢复正常。尿钙、尿羟脯氨酸排泄由于骨吸收而明显增加，但也随疾病的缓解而下降。
如病人无主诉症状，病变也比较局限时，无需治疗。如症状明显应采取相应措施。药物治疗用骨吸收抑制剂及脱钙剂。
(1)骨吸收抑制剂。
❶光辉霉素，能引起疾病的缓解，可以减少病变骨的血流，减少骨内压力从而减轻骨痛。治疗以后血清碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸排出可以降低。
❷降钙素，对畸形性骨炎有效，可抑制骨吸收，骨形成也减少。血清碱性磷酸酶、尿羟脯氨酸的排泄都可下降。
❸双磷酸盐，可抑制骨羟磷灰石结晶的形成和溶解，从而使骨转换减慢，疾病得以缓解。
❹氟化物可结合进骨的羟磷灰石结晶使结晶不易溶解。治疗以后临床症状可显著减轻。
(2)脱钙剂。镁化物为常用的脱钙剂。镁通过增加尿钙、尿磷、粪钙、粪磷的排出，起一个脱钙剂的作用。服用镁制剂以后病人感觉体力恢复，血清磷酸酶也下降。