心脏与血管畸形

心脏及血管畸形的发生原因尚不明确，大多数心血管畸形与其他疾病无关，但也有少数例外，如患先天性心脏病者，其中20%的母体有水痘，这种婴儿往往有导管未闭以及肺动脉狭窄。又如房室管保留的婴儿往往有染色体异常(如Down综合征等)。有文献记载，先天性心脏病患者中14%的病人，其亲属中有先天性心脏畸形。
右位心 有两种类型：
❶真正右位心：心脏在胸腔的右侧，房、室及大动脉的位置与正常人相反，即左心房、左心室及心尖位于右侧，主动脉也在右侧，此型常与内脏反位同时存在；
❷假性右位心：心脏虽然位于右侧胸腔，但各房、室及大血管的位置与正常人相同。此种畸形常无其他内脏反位，但可伴有严重的心血管畸形。
房间隔缺损(ASD) 在临床上，房间隔缺损只局限于房间隔上有解剖学方面的单独缺陷，如房间隔上的缺损涉及房室管，则不属此畸形范围。房间隔缺损种类见下表。

人类房间隔缺损类型

成人心脏缺损现象	解剖学位置
永久性卵圆孔，完全型或非完全型 原发隔ASD或卵圆孔底部ASD 上腔静脉ASD，也称高位ASD或静脉窦 ASD，其缺损接近静脉入口，如与肺静脉异常 同时存在，则称上腔静脉窦ASD	卵圆孔 原发隔 上腔静脉
缺损居房间隔下缘的下背部分，如与肺静脉 回流异常同时存在则称下腔静脉窦ASD	下腔静脉
缺损居房间隔的中间部或永久性原发孔，但 不包括房室管畸形	房间隔中间部
缺损呈三角形，其边界为房间隔下缘，室间隔 膜部，下腔静脉口处	冠状窦

室间隔缺损 室间隔缺损比较常见，占各类心脏缺损出现率的首位，初生至5岁的婴儿中出现单纯室间隔缺损者约为1/1000左右。
(1)室间隔膜部缺损： 在室间隔缺损中最多见。由于背、腹侧心内膜垫合并后其右侧缘组织未向下延伸，从而不能和主动脉、肺动脉隔及室间隔肌部并合，膜性隔发育缺损，结果导致室间孔封闭不全。
(2) 室间隔肌部缺损：比较少见，缺损为一处，也可为多处。可能由于肌性部形成时心肌组织吸收过多所致。另外，室间隔与圆锥隔不在一条线上或根本未融合时留下的一缝隙缺损。
动脉球不分隔 此种畸形是由于没有发生主动脉、肺动脉隔，动脉干未分隔或主动脉干与肺动脉干所致。此种畸形有四类：Ⅰ型是肺动脉起于一个共同的主、肺动脉干；Ⅱ型为肺动脉单独发自一个共同干，或由一个共同开口发出；Ⅲ型只有一个肺动脉，另一个肺是由支气管动脉或起自动脉弓的异常肺动脉所供应；Ⅳ型无真正的肺动脉，肺的血液供应来自动脉弓或背主动脉。
主动脉和肺动脉易位 在心脏发育过程中，有时下降的主动脉、肺动脉隔不呈螺旋状而是直线下降，结果主动脉发自右室，肺动脉则起自左室，此种畸形称为主动脉和肺动脉易位。有时常伴有室间隔膜部缺损。
主动脉或肺动脉狭窄 由于动脉干分隔不均所致，结果形成肺动脉大而主动脉狭窄，或相反，主动脉大而肺动脉狭窄。此种畸形往往主动脉、肺动脉隔与室间隔不相连，致使室间隔缺损，大血管（主动脉或肺动脉干）常跨在室间隔缺损的上方。
肺动脉瓣狭窄 肺动脉瓣狭窄为肺动脉瓣尖并合，形成有小孔的穹窿。肺动脉漏斗狭窄为右心室漏斗部发育不良。这两种类型可同时发生，也可单独存在。因血流梗阻程度的不同，右心室出现不同程度的肥大。
Fallot四联症 这是典型而常见的心脏畸形，包括肺动脉狭窄，室间隔缺损，主动脉骑跨在室间隔缺损处，右心室肥大。这些畸形有人认为是由于肺动脉漏斗发育不良所致(van Microp,1971)。但据分析主要是由于动脉球嵴偏位，造成肺动脉狭窄和主动脉粗大，室间隔膜部发育不全，粗大的主动脉必然向右移位而骑跨在室间隔缺损处。由于肺动脉狭窄，右心室的排血阻力增大，故右心室逐渐肥大(图1)。

图1 Fallot四联症

A.腹面观 B.额断面

1.主动脉粗大 2.肺动脉狭窄 3.动脉导管未闭 4.肺动脉漏斗狭窄 5.右心室肥大 6.主动脉骑跨 7.室间隔缺损

动脉干存留 这种畸形中，有一动脉起自室间隔缺损的上方，主动脉、冠状动脉、肺动脉均起自此血管。肺动脉之起点不一，最常见者为一短肺动脉干，发自左、右肺动脉，有时左、右肺动脉各自单独起自动脉干的后方，多数无肺动脉阻塞，半数病例有右动脉弓，少数为主动脉弓不完整而降主动脉内血液是来自动脉导管。
主动脉干与肺动脉干沟通 又称主肺动脉窗，为降主动脉的左侧与肺动脉干的右侧处有一孔连通的现象。
动脉导管未闭 此畸形较多见，女性为男性的2～3倍。其发生原因是第6动脉弓远侧部在生后没有纤维化形成动脉韧带，而保留为血管，血可从左到右分流入肺进行再循环。动脉导管未闭可分二类：
❶典型动脉导管保留：主动脉压力不足以传至肺动脉系统。一般没有肺动脉高压，左室仍可代偿；
❷广泛性动脉导管保留： 主动脉压力可传入肺动脉系统，有肺动脉高血压，大量血从左向右分流，造成左室心衰(图2)。

图2 动脉导管未闭

A.6个月婴儿动脉导管未闭（异常） B.6个月婴儿动脉导管变为韧带（正常）

1.动脉导管未闭 2.肺动脉干 3.左肺动脉 4.动脉韧带

双主动脉弓 在正常情况下，第7节间动脉起始处的右背主动脉应该退化消失，如不消失，则保留成为右主动脉弓，与升主动脉发出的左动脉弓形成血管环围绕气管和食管。血管环最初很大，但随着降主动脉左移使异常的右主动脉弓转向背侧，两侧背主动脉结合点上移，血管环便逐渐变小，该区食管和气管可出现受压迫症状。
右主动脉弓 为第4动脉弓左侧及左背主动脉闭锁而右侧相应血管保留的异常现象。有时动脉导管（在左侧）与降主动脉相连，致右主动脉位于食管的后方，受血管环压迫而导致吞咽困难。
右锁骨下动脉起始端异常 由于右侧第4动脉弓及右背主动脉近侧部分异常退化，由右背主动脉远侧部和动脉弓在第7节间动脉起始处共同形成了右锁骨下动脉。这一起始异常的右锁骨下动脉在继续发育时向上移，经食管后方的中线，使血液流向右上肢，其形成的血管环并不压迫气管和食管，一般不造成临床症状。
冠状动脉异常 冠状动脉的起点，有七种异常：左冠状动脉起自肺动脉； 左动脉环及左冠状动脉降支各自起自肺动脉的瓣窦；只有左动脉环起自肺动脉，左冠状动脉的降支则起自主动脉的瓣窦； 只有左冠状动脉降支起自肺动脉而动脉环则起自主动脉的瓣窦；右冠状动脉起自肺动脉的右瓣窦；圆锥的冠状动脉起自肺动脉；两个冠状动脉均起自肺动脉。
左上腔静脉保留 这个异常静脉接受头臂静脉，并在主动脉弓前方上升向房室沟进行，在房室沟处接收主静脉而形成冠状窦，这种冠状窦较正常者大，在正常位置注入右房。左上腔静脉保留是由于左前主静脉及左总主静脉保留之故。当半奇静脉注入上腔静脉时，左后主静脉与上主静脉及左总静脉相连的一段保留，当半奇静脉终止于奇静脉时，左后主静脉则闭锁。
肺静脉异常连结 是一个或多个肺静脉异常注入体循环而造成回流的现象，或称肺静脉回流异常。其中常见者为一个或多个肺静脉终止于右房或体循环的分支上。与此异常有关的发育因素有二个： 肺循环与体循环的静脉交通保留；静脉窦的吸收有缺陷，继而累及肺静脉。
肺静脉异常连结可单独存在，也可与其他异常并存，最常见的伴行异常为各种室间隔缺损及左上腔静脉保留。肺静脉异常连结有二类，全面型是整个肺静脉不与左心房相连，而完全与右房或体循环静脉相通；部分型则为肺静脉一部分与左房正常连结，而另一部分则注入右心房或与某一条体静脉相连通。全面型肺静脉连结中，全部肺静脉变为一个静脉窦直接与右房或借血管与体静脉连结。又可分为二个主要亚型：
❶隔膜下型：有一长静脉沿食管穿过横膈的食管孔下降，止于门静脉系统；
❷横膈上型：异常的肺静脉常止于左无名静脉，冠状窦，及右上腔静脉。
肺静脉连结异常的局部型，只涉及部分肺静脉，可以累及左、右二肺，也可只累及一个肺或一个肺的上叶。