心内膜弹力纤维增生症endomyocardial fibroelastosis

是以心内膜弹力纤维增生变厚为特征的一种原发性心肌病。心脏收缩和舒张明显受限，最后可导致心力衰竭或死亡。多见于婴幼儿。临床上分扩张及缩窄两型。治疗以控制心力衰竭及心律失常为主。少数可行手术治疗。

心内膜弹力纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症可分为原发性和继发性二种，本条仅叙述原发性。原发性心内膜弹力纤维增生症是小儿心内膜、心肌疾病中最常见的一种，常发生于婴儿期、有心脏扩大及心力衰竭，多无杂音。病理特征为心内膜覆盖一层白色组织，显微镜检查见心内膜及心内膜下弹力纤维组织增生，常侵犯左心室、左心房，二尖瓣。分扩张型（伴有大的左心室）和收缩型（伴小的左心室）。少数病例右心室心内膜亦有弹力纤维增生。本症常伴主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄或主动脉闭锁等先天性畸形。
发病原因未明。因有时发病集中，故有人认为继发于病毒感染，如宫内柯萨奇病毒性心肌炎或腮腺炎病毒感染，但证据不足。
典型患婴生后可一直健康，直至4～10个月时常因呼吸道感染诱发充血性心力衰竭。心尖搏动向腋前线移位，初期可无杂音，随后出现二尖瓣关闭不全的返流性收缩期杂音，有时可有奔马律。胸部X线检查，见全心增大，以左心室为主，肺静脉郁血。心电图示左心室肥大伴左胸前导联(V5、V6)的T波深倒置及深Q波。少数病例出现心肌梗塞图形及Ⅰ～Ⅲ度房室传导阻滞或其他心律失常。极少数可于新生儿期出现症状，多属收缩型，临床表现似左心室流出道梗阻，即左心房压力增高，伴肺动脉压力增高，接近体循环压力。心电图示右心室肥大。
本病应与急性心肌炎鉴别，后者心电图示标准导联低电压，伴弥漫性T波平坦或浅倒置(多<1mm)，无心室肥大图形，左胸前导联Q波可能消失。此外尚应与左冠状动脉起源异常及糖原代谢病Ⅱ型相鉴别。
新生儿期发病者预后不佳； 婴儿期后特别是年长儿后发病，并用洋地黄长期治疗者，预后明显改善，洋地黄应持续服用数年，直至症状消失、心脏缩小及心电图恢复正常后1年才可停用。不应过早停药或间断用药，以免引起对洋地黄的抗药而致心力衰竭再发。

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心内膜弹力纤维增生症

心内膜弹力纤维增生症 （心内膜硬化症或心内膜心肌弹力纤维增生症） 是原发性心肌病的一种。以心内膜弹力纤维弥漫性增生变厚，使心脏正常的收缩和舒张受到障碍为特征。多见于婴幼儿。
病因未明。有以下可能性：
❶继发于心肌的病变；
❷心脏的淋巴回流受阻，引起无菌坏死，继以弹力纤维增生；
❸病毒感染，尤其是腮腺炎和柯萨奇病毒感染所致的胎儿心内膜炎；
❹先天性和家族性缺陷。
本病分为二类： 一类伴有先天性心脏病如主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、室间隔缺损、左冠状动脉起原异常等；另一类不伴有其他先天性心脏病或代谢异常。后者又可分为二型： 一型左心室腔扩大，室壁增厚，称为扩张型，较多见；另一型左心室腔大小正常或缩小，右心室则扩大，称为缩窄型，较少见。
心脏外观多增大，重量增加，心肌肥厚，心尖圆钝，呈球型。心包正常或有小片局限性粘连或增厚。心内膜有弥漫性纤维化，呈灰白色而增厚，多在左心室，其他心腔也可有类似病变而范围较小。半数患者有二尖瓣或主动脉瓣畸形，瓣叶增厚，不透明，边缘卷起，瓣叶间可有粘合，乳头肌可缩短，腱索可增厚。心腔内可有血栓，冠状动脉基本正常。
镜检见心内膜胶原纤维增生，并深入心肌，有许多大而致密的弹力纤维，内皮细胞正常，病变瓣膜中梭形成星状结缔组织细胞增多，嗜碱性基质积聚，致瓣叶肿胀呈粘液状。邻近心内膜的心肌可有变性、纤维化、坏死、钙化等变化。此外，心脏神经节亦可有退行性病变。
上述病变的发生，使受累心室的舒张和收缩均受限制，因而排空和充盈都受影响。扩张型者除心室壁变化外，还常因二尖瓣病变引起二尖瓣关闭不全，日久引起心功能不全。缩窄型受累心室的舒张压明显增高，逐步发展为心房、肺动脉压升高，其病理生理影响颇似缩窄性心包炎。
多数患者在婴幼儿期起病，少数则经多年后方出现症状。幼儿起病多突然，常先有上呼吸道感染，然后出现劳累后气促、眩晕、心悸、胸痛、紫绀等症状，逐渐发生充血性心力衰竭。也可因心律失常，房室传导阻滞而发生心原性性昏厥。体检有心率加速，心音变纯或出现舒张期奔马律，心尖区可能有收缩期吹风样杂音，向腋下和背部传导；脉小，脉压低。有心力衰竭时可有肺部湿罗音，颈静脉怒张，肝肿多，腹水和下肢浮肿等。
心电图示心房和心室肥大，T波改变。扩张型者以左心室肥大居多，缩窄型者则以右心室肥大为主。各种心律失常如过早搏动、心房颤动、房室传导阻滞、束支传导阻滞等均可出现。
X线检查示心影扩大，透视下见心脏收缩不佳，可伴有肺充血。心血管造影在扩张型示左心室腔扩大，排空时间延长，内壁光滑，收缩不良，且可发现二尖瓣返流；在缩窄型则示左心室排空延迟而收缩尚好。
心导管检查见左心室舒张末期压、肺动脉压和肺毛细管楔嵌压均增高，缩窄型者右心室舒张末期压也可升高。
婴幼儿若无其他心脏病证据，突然发生呼吸困难，心脏扩大，并有顽固性进行性心力衰竭时，应考虑本病的可能。并须与下列疾病鉴别：
❶急性心肌炎： 起病多在柯萨奇病毒感染之后，心电图异常多，但左心室肥大少见，其发病不限于婴幼儿。急性心肌炎一旦控制，症状和心电图改变较快消失。
❷缩窄性心包炎： 起病较缓慢，X线片上可见到心包钙化，婴幼儿较少见。有时鉴别较困难，需作心血管造影或放射性核素心脏扫描以明确诊断。
❸糖原累积症：婴儿多在8个月内死亡，且有全身性肌肉无力和巨舌，必要时赖肌肉活检鉴别。
❹冠状动脉钙化：为婴儿的一种少见病，合并全身性动脉钙化，故在X线片上可显示动脉钙化影。
预后一般较差，为婴幼儿在2岁以内的死亡原因之一。积极治疗可能减低死亡率，在心脏扩大以前早期治疗可增加存活率。心脏增大不显著而心电图改变少者预后较好；缩窄型者预后较差。
治疗以合理应用强心药物为主。一旦出现心力衰竭，则需长期应用洋地黄类药物，治疗后症状可以改善。有明显二尖瓣关闭不全者可考虑手术治疗。有心律失常者按心律失常原则治疗。