常染色体隐性遗传病changranseti yinxingyichuanbing

致病基因位于第1～22号常染色体上。这个致病基因对正常的等位基因来说是隐性的。以A表示正常的显性基因，以a表示致病的隐性基因，只有基因型为aa时才会表现出病状。Aa时，因有正常显性基因A的作用，a的作用被掩盖，个体虽不发病，却是致病基因a的携带者，可向后代传递。这类遗传病的特点是：患者的双亲可能是表型正常的人，属于致病基因的携带者；不一定每代都出现病人；男女发病的机会相等；患者多为近亲婚配的后代。从遗传学的角度，“近亲”意味着具有较多的相同基因，包括正常的基因和致病的基因。根据血缘关系，将亲属分为三级，一级亲属指双亲和子女之间，同胞兄弟姐妹之间，他们有1/2基因相同； 二级亲属指祖孙及伯叔舅姨姑与侄女侄甥之间，他们有1/4基因相同；三级亲属指表兄弟姐妹、堂兄弟姐妹之间，他们有1/8基因相同。我国婚姻法规定，“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”，禁止近亲结婚的目的是为了优生。非近亲结婚，夫妇双方都携带着同一种致病基因的机会极少，因此子女患常染色体隐性遗传病的机会也很少。近亲结婚，他们携带有相同致病基因的机会明显增加，因此后代发病的机会也随之增加。我国某些地区的习俗，认为堂兄妹之间通婚是犯忌的，而表兄妹之间通婚则是“亲上加亲”的好事，其实，这两者并无优劣之分，同样会贻害后代。应广泛宣传和落实婚姻法关于禁止近亲结婚的规定。常见的常染色体隐性遗传病有苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、婴儿黑朦性痴呆、肝豆状核变性等。一对夫妇已生过一名患儿，再发的风险高。