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字词 多基因遗传病
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义
多基因遗传病

多基因遗传病duojiyin yichuanbing

这类遗传病是由二对以上的基因共同作用的结果。每对基因彼此无显隐性之别(等效),而且作用微小(微效),但是各对基因的作用有累积的效应。多基因遗传病有其遗传基础,且往往有家族性倾向,但也受环境因素的影响。多基因遗传病的形成是遗传与环境双重影响的结果。其中遗传因素所产生的影响程度叫遗传度,一般用“%”表示。一种多基因遗传病受环境因素的影响愈大,遗传度愈低;相反,环境因素的作用愈小,遗传度就愈高。例如兔唇、腭裂、先天性幽门狭窄、先天性髋关节脱位、幼年型糖尿病、支气管哮喘和精神分裂症等疾病中,其遗传度为70~80%; 无脑儿、脊柱裂、马蹄内翻足、冠心病和原发性高血压,其遗传度为60~70%;各型先天性心脏病、成年型糖尿病、消化性溃疡病等的遗传度则不足40%。多基因遗传病有下列特点:
❶患者一级亲属中的发病率要高于一般群体,当某种疾病的遗传度达到70~80%时,一级亲属的发病率约为群体发病率的开方值,一般为2~7%,例如,唇裂在群体中的发病率为0.17%,一级亲属发病率为4%,亲缘关系越疏远,发病的频率随之递减。
❷再发危险率与患儿数目有关,生过2例患儿后,再现危险率增高,如一对夫妇生育过1例唇裂患儿,再生唇裂儿的机会是4%(一级亲属发病率);如已生2例唇裂患儿,则再生唇裂儿的机会增至10%; 已生过3例患儿,再发的危险率增至16%。
❸疾病的缺陷愈严重,再现危险率愈高,例如一侧唇裂而无腭裂的再现危险率低于二侧唇裂并发腭裂者。
❹近亲婚配可使多基因遗传病的发病率增加。

☚ X连锁隐性遗传病   染色体病 ☛

多基因遗传病polygenic inheritance disease

系遗传疾病的一大类。人类某些遗传病的发病原因不仅与1对的基因变异有关,而是与多对基因乃至某种环境因素有关,称该类遗传病为多基因或多因子遗传病。如非球形红细胞性贫血、家族性粒细胞减少症、血小板无力症、遗传性凝血酶原缺乏症、遗传性肥大性神经病、腓骨肌萎缩症、遗传性共济失调症等均为多基因遗传病。

多基因遗传病

多基因遗传病polygenic inheritance disease

它的遗传基因不是一对主基因,而是几对基因,这些基因对遗传性状形成的作用较大,故称为微效基因,但是几对微效基因累加起来就产生明显的表型效应。

☚ 单基因遗传病   线粒体遗传病 ☛
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