XXXXY综合征

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表型为男性，X染色体增多3个，其核型为49XXXXY。

本征患者非常类似先天性睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)。但后者核型为47XXY。睾丸发育不全和智力迟钝程度均较本征为轻。

本征约14%并发先天性心脏病。

1960年由Fraccaro等报告第1例。临床表现为身材矮小、中至重度智力低下，男性表型，具有两性生殖器特征。

肌张力低、关节松弛。似愚型样特殊外貌，鼻梁低、下颌突出、后枕平、内眦赘皮、斜视、耳低位畸形。

颈短，偶见翼状颈，脊柱弯曲、扁平足。

性器官异常，如小阴茎、隐睾。在少数合并先天性心脏病中，主要是动脉导管未闭、房间隔缺损、右侧冠状动脉异常等。本征可用雄性激素治疗，如丙酸睾丸酮或甲基睾丸酮促其性功能发育，可完成第二性征，但没有生精功能。