系指卵巢先天性发育畸形而言。常见的有卵巢未发育或发育不全、卵巢结构或形态与大小异常、多余卵巢等。病人可伴有其他先天性异常或月经失调等。B超检查或卵巢功能检查等有意义。可根据病因等治疗。
卵巢发育异常
胚胎早期，中肾内侧的体腔及皮下细胞组成的隆起为生殖嵴 （性腺始基），到第8周分化为卵巢，起初位于腹腔背侧的体壁，以后随输卵管、韧带的下降到达骨盆腔内，性染色体异常可影响性腺发育，造成卵巢发育异常。
卵巢未发育 由于尿生殖嵴发育障碍而致卵巢未发育或缺如，极为罕见，患者并发其他严重畸形而不能存活。
卵巢发育不全 一侧或两侧卵巢可发育不全，以两侧受累为多见。一侧发育不全可单独存在、也可与其他泌尿生殖器官的发育异常并存，卵巢的外观细长而薄，为色较白的条索状纤维组织。组织切片仅见纤维间质而无卵泡存在，但某些X/XX镶嵌型可有始基卵泡，又称为条索状性腺(streak gonad)，主要是性染色体异常而引起。临床上分为Turner综合征及真性性腺发育障碍，或Suyer综合征。前者的临床表现可见“性染色体发育异常疾病”条；后者临床表现主要为第二性征发育不全，但身材高，并有遗传倾向。46XX性腺发育障碍，可能是由于常染色体影响了性腺基因，46XY Swyer综合征，易发生生殖嵴肿瘤(见“闭经”)。
根据上述临床症状、性染色质测定，染色体核型分析、以及体内促性腺激素和卵巢激素水平的测定以及腹腔镜检查或剖腹探查即可诊断。治疗： 在11岁左右开始用雌激素替代疗法、同时密切随访注意生殖嵴肿瘤发生。未发育之性腺易生肿瘤。故凡染色体核型属46 XY者一旦确诊应预防性切除未发育的性腺。
卵巢未降 卵巢停留在胚胎时的位置，位于骨盆入口平面以上，未降至盆腔内，称卵巢未降。卵巢可呈三角形、圆球形或扁平形，大小也不同，常伴卵巢发育不良。
卵巢下降过度 又称卵巢脱垂。当阔韧带发育不良时，卵巢可能沿着圆韧带、经腹股沟内环达外环，多与腹股沟疝合并存在。当子宫后屈时，卵巢可移位至子宫直肠窝内，若与阴道后壁膨出及肠疝合并时，则在疝囊内可见卵巢和输卵管，但此情况多为后天性。
多余卵巢和副卵巢 即在一侧或二侧有一个额外的卵巢，与正常位置的卵巢完全分开，具有或不具有功能、常存在于腹膜后。也见额外小卵巢，与正常位置的卵巢很靠近甚或可以相连、称为副卵巢，其数目一般为一个，少数可多至2～3个，是由于一个卵巢组织分裂成两部分而成。绝大多数直径小于1cm。多附着于邻近正常卵巢的阔韧带，肉眼观察常误认为淋巴结、只有在显微镜下才能证实。多余或副卵巢均罕见，尚需与寄生卵巢(parasitic ovary)相区别。寄生卵巢是由于正常卵巢蒂扭转，而导致卵巢脱落，脱落后再植于大网膜或其他腹腔组织。