单拷贝基因与重复序列

在真核细胞的基因组中，例如人体，有60%的序列是由单拷贝基因组成的，这些基因，在每个基因组中只有一两个拷贝，它们的序列都是专一的。很多结构蛋白的基因，例如白蛋白、珠蛋白的基因都是单拷贝的。另外40%基因组的序列是重复序列。可分为两类，每个基因组中的拷贝数从10至105个，称为中等重复序列，约占30%，如rRNA、tRNA、组蛋白和免疫球蛋白的基因等。另一类每个基因组中的拷贝数在10以上，称为高重复序列， 约占10%。这部分序列比较简单也不被转录，可能与基因表达的调控有关。它们多定位在染色体的着丝点。
重复序列中还有一类是通过限制性内切酶测出和定名的，目前已确定有Alu、Hinf和EcoR I族三种重复序列。Alu族重复序列长度约300 bp，有3×105拷贝分散地随机排布在基因组DNA中。而Hinf和EcoR1 族重复序列是由两个亚单位组成的300个碱基对(bp)的重复体，它们在基因组中的排布不是随机的。