先天性脑穿通畸形

先天性脑穿通畸形系指大脑半球内有囊肿样空洞，内含无色透明液体。空洞常与侧脑室相通或仅隔一薄层脑组织，多数向蛛网膜下腔开放。空洞大小形态不一，可单发或多发，可单侧或双侧，常呈对称性。好发于外侧裂，但可见于任何部位。通常伴随其它神经系统畸形；如颅裂、小脑畸形、巨脑畸形、脑回平厚、脑积水、脑膨出、胼胝体发育不全、透明中隔缺陷和神经元异位症以及身体其他部分畸形如漏斗胸、隐睾症以及髋关节脱位等。系发育缺陷及缺氧引起。
常有严重智力缺陷、全身性或局灶性癫痫、偏瘫、双侧瘫痪，并可见失明 （视神经萎缩）、脑神经麻痹（眼肌瘫痪）、吞咽困难、面瘫、眼球震颤以及共济失调等。偶伴脑积水。并常伴其他畸形。
当患儿有严重智力发育不全、痉挛性偏瘫或双侧瘫痪、癫痫或其他局灶性症状时，宜考虑本症之可能。但确诊尚需依赖于气脑造影。气脑造影可见空洞与侧脑室相通，常见蛛网膜下腔扩大、透明中隔缺损及侧脑室之外侧角扩大（由于神经元异位症所致）。颅骨X线之常见改变有病灶侧颅骨变薄或代偿性增厚，岩骨嵴抬高，岩锥以及乳突、额窦及筛窦气化增加。脑血管造影及脑电图描记对诊断帮助不大。CT有助于诊断。
无特殊有效疗法。对于癫痫及痉挛性瘫痪可分别予以药物治疗及理疗。对于顽固性抽搐难以控制发作。并可能使患儿情况恶化时，可行外科手术治疗。
平均存活年龄为5岁。主要死亡原因为呼吸道感染。