字词 | 先天性次黄嘌呤—鸟嘌呤磷核酰转化酶缺少症 |
类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
释义 | 先天性次黄嘌呤—鸟嘌呤磷核酰转化酶缺少症congenital hypoxanthine-guanine phosphoribosyltrans ferase亦称累斯—奈享综合征。是由于先天性次黄嘌呤—鸟嘌呤磷核酰转化酶缺少或完全缺乏,造成嘌呤代谢异常、尿酸产生过多的遗传性疾病。临床特点为智力发育障碍、痉挛性大脑性瘫、舞蹈样手足徐动症、明显高尿酸血症及高尿酸尿症。治疗与痛风相似。 |
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