先天性巩膜异常

巩膜的先天异常比较少见，常与全身结缔组织代谢紊乱有关。临床可见以下几种表现。
蓝色巩膜 正常巩膜为瓷白色，如厚度减薄，则透见下面葡萄膜色调，出现青蓝色，称蓝巩膜。眼的功能无重大障碍，但常伴全身性先天异常，如结缔组织特别是胶原纤维的紊乱。临床上常表现为一些综合征，如并发骨发育异常、神经性耳聋的Van der Hoeve综合征；并发皮肤弹力纤维过度增生变薄、关节松弛，容易脱臼及皮肤血管特殊脆性的Ehlers-Danlos综合征以及并发晶体异位、细长指的Marfan综合征等。
巩膜黑色素沉着病 是在前部巩膜表面出现的一些蓝紫色的色素斑，有时形成均匀的一片，有时呈大理石状，但位于睫状前静脉穿出巩膜处者，多呈斑点状，推动球结膜时，色素斑并不移动，临床上无何特殊意义，但有时也可伴有眼内组织的黑色素沉着病。
先天性后巩膜葡萄肿 在先天性脉络膜或视神经缺损时，有时也伴有后部的巩膜向外膨出，称先天性后巩膜葡萄肿，患者因此可伴有高度近视及一定程度的视力障碍。