先天性听骨链畸形

自从本世纪五十年代耳科显微手术广泛开展以来，单独先天性中耳畸形的报道日益增多，其中以镫骨畸形最多见，砧骨畸形次之，前庭窗和镫骨肌腱畸形居第三位。畸形包括镫骨全缺如，镫骨部分缺如，镫骨底板固定，发育不良的镫骨畸形，砧骨长突缺如，砧镫两骨同时缺如，砧镫关节骨质融合或分离，听骨增生等。听骨在胚胎中期即已达成年人大小，而胚胎4～12周是听骨及其附属结构发育和形成的主要阶段。在此阶段中，任何部分的发育受到限制或障碍时，将产生不同程度和不同形状的听骨链畸形。
患者在幼年常被误诊为感音神经性聋，及至成年以后，又因鼓膜正常和传音性聋而被误诊为耳硬化症或慢性非化脓性中耳炎。
先天性听骨链畸形具有以下特点： 出生后即有耳聋而局部无后天性病变，单侧性聋于幼年时常被疏忽，成长后才被发现； 耳聋为非进行性； 气导曲线呈水平型，其损失一般在55～65dB，骨导曲线一般正常或略低于正常； 很少有耳鸣； 无中耳炎及外伤病史，无耳硬化症的耳聋家族史； 无骨导谷形切迹(参见“耳硬化症”)，伴镫骨固定者例外； X线照片中可见骨质增生，骨迷路增厚或其他畸形。
本病须与其他临床少见的传音性或混合性聋等疾病相鉴别，如外伤性镫砧关节脱位、听骨萎缩性病变、变形性骨炎及成骨不全症等。治疗应根据畸形情况进行听骨链重建或镫骨手术。