假性甲状旁腺功能减退

假性甲状旁腺功能减退又称为Albright综合征 （遗传性骨营养不良），患儿有甲状旁腺功能低下的临床表现，但甲状旁腺组织增生，分泌增多； 主要因肾小管、骨胳等对PTH无反应所致。多数为Ⅰ型，由于cAMP生成障碍(给PTH后尿中cAMP排泄仍减少)，少数为Ⅱ型，因靶细胞细胞内对cAMP无效应(给PTH后尿中cAMP增高)。临床表现及实验室检查与特发性甲状旁腺功能减退相似，此外尚有面圆、肢短、骨胳有结节状畸形，尤其掌骨明显的短，中指可短于食指. 骨骺线早期融合，同时出现皮下组织及颅内钙化，颅骨骨膜下骨质被吸收.生长发育多明显落后。鉴别诊断可用甲状旁腺试验： 静脉注射甲状旁腺提取液(婴儿8u/kg，年长儿200u)，特发性功能低下者注射后尿cAMP增多，本病Ⅰ型者则否。若肌注PTH(每日8u/kg)3天，特发性者1～2周内血钙升高，本病则不增高。本病血PTH属正常范围，甲状旁腺活体检查见组织增生。治疗用钙剂和维生素D。