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字词 人类染色体命名的国际体系
类别 中英文字词句释义及详细解析
释义
人类染色体命名的国际体系

人类染色体命名的国际体系

1956年,Tjio和Levan确定了人类染色体的数目,开创了人类细胞遗传学研究的新局面。四年后,在丹佛(Denver)召开了第一次国际性会议,制订了一个统一的命名体制。此后,经过伦敦、芝加哥、巴黎等国际性会议的补充和修正,使人类染色体的命名更加一致和精确,从而大大避免了在人类遗传学其他领域中曾出现过的命名上的混淆,极大地推动了这一学科的发展。
丹佛会议(1960) 这次会议是在Ford的建议下,于1960年4月举行。17名与会者(包括三名华裔遗传学家Tjio、徐道觉和朱孝颖)代表了当时已发表过人类核型的每一个实验室。会后发表了题为“人类有丝分裂染色体的标准命名体制”的报告,即“丹佛体制”。该体制确认一条染色体可通过三个参数(相对长度、臂率和着丝粒指数)予以识别;规定在人类核型中,按长度递减的顺序常染色体的编号是从1~22,性染色体,称为X和Y;并根据长度递减次序和着丝粒位置将染色体排成七个易区分的染色体组。
伦敦会议(1963) 这次会议发表了 “正常人类核型伦敦会议”的报告,正式批准了以字母A~G表示七组染色体的分类法,并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
芝加哥会议(1966) 这次会议发表的“芝加哥会议报告”首次引入了人类染色体命名的简化符号(例如:用符号p、q分别表示短臂、长臂等),提出了以简式表达人类正常核型以及染色体数量畸变和结构畸变的标准命名体制。这一体制至今仍被用于非显带染色体的表达。
巴黎会议(1971) 1970年Caspersson发表了第一个人类染色体的显带核型,促使细胞遗传学进一步发展。次年,在巴黎召开了第4次国际人类遗传学会议。参加这次会议的50名细胞遗传学家交流了Q、G、R、C-显带技术的研究成果,一致同意制订一个新的命名体制。为此,巴黎会议常务委员会成员在1972年1月聚会于爱丁堡。这两次会议一起发表了“人类细胞遗传学(命名)标准化巴黎会议(1971)”报告。这个报告以Q带带型为标准,绘制了人类显带染色体模式图;为单个染色体、染色体区和带的命名提出了基本的体系;规定根据带型来确定任何染色体重排的断裂点,采用简式和繁式命名体系来表达结构畸变;此外,这个报告还提出了男性减数分裂中期显带染色体的识别和命名法。
在巴黎会议常务委员会建议下,1974年12月在纽约、1975年4月在爱丁堡举行了两次专题会议,讨论了人科(Hominoidea)染色体的同源性和染色体登记等专题,发表了“巴黎会议报告(1971),附录(1975)”。这个附录将人类减数分裂染色体的命名深入到交叉的数目和位置,并提出了动物种间杂种染色体的命名法。
人类细胞遗传学命名的国际体制(1978) 1977年,人类染色体命名的国际常务委员会在斯德哥尔摩开会,以先前各次会议报告为基础,制订了“人类细胞遗传学命名的国际体制(1978)”,缩写为ISCN (1978)。这一体制包括了丹佛、伦敦、芝加哥和巴黎会议的所有主要决议,根据G和R带绘制了一个新的模式图;增加了获得性染色体畸变的命名;并为猩猩科(Pongidae)染色体提出了一种双重命名法。
ISCN(1978)集过去18年来人类细胞遗传学发展之大成,在一个文本中提供了经过时间考验的完整的命名体系。
人类细胞遗传学命名的国际体制——高分辨显带(1981) 缩写为ISCN(1981)。ISCN (1981)是由人类细胞遗传学命名常务委员会所委托的一个工作委员会,经过3年的努力,于1980年5月在巴黎完成。它是巴黎会议(1971)和ISCN(1978)所制订的中期染色体带型命名法的扩展,它遵循ISCN(1978)的编号体系,但将着丝粒区定为染色体臂上的最小序号(即11,11.1或11.11);决定以单倍型染色体中的带数来定名处于细胞周期不同阶段的染色体,并提出了以G带显示的相当于约400、500和850条带染色体的模式图。
就高分辨带的编号而言,ISCN (1981)取代了ISCN(1978),但在其他方面,ISCN (1978)仍然是权威性的文件。

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