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本征即眼-脑-躯干综合征，病因不明，病理变化为中枢神经系统有广泛严重的海绵状退行变性，患者智能障碍，可有抽搐。有锥体束、锥体外系及共济失调等症状。内分泌方面表现为由性腺功能减退而致促性腺激素增加引起男性乳房发育，或性成熟延迟； 垂体及甲状旁腺功能减退。心电图可有房室传导阻滞。
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