19q远侧部分三体综合征distal trisomy 19q syndrome

系染色体病之一。表现为第19号染色体长臂远侧部分3体。临床表现：生长障碍、小头、鼻梁低平、鼻小、上睑下垂、睑裂下斜、面中部低平、嘴下翻、人中短、耳廓发育不良、乳距宽、脊柱异常、先天性心脏病、肾异常、生殖器异常、癫痫、第5指弯斜、音调异常、智力障碍等。多在婴儿期死亡，但也可活到儿童后期。检查染色体可确诊。