| 字词 | 2-甲基-3羟丁酸血症 |
| 类别 | 中英文字词句释义及详细解析 |
| 释义 | 2-甲基-3羟丁酸血症2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia又叫3-酮硫解酶缺陷症，系由3-酮硫解酶缺陷而引起的一种有机酸代谢障碍性疾病。临床分婴儿型与慢性型，婴儿型主要为酮性高氨酸血症，慢性型有发作性呕吐、酸中毒、脑病等。尿中有2-甲基-3羟丁酸、2-甲基-乙酰乙酸、甲基巴豆酰甘氨酸等。治疗：对症处置，调节饮食。 |
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