先天性卵巢发育不良综合征

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先天性卵巢发育不良综合征又称吐纳综合征(Turner)或先天性性腺不发育症，为先天性染色体组合异常疾病。本症较先天性睾丸发育不良综合征少见。

【临床表现】

新生儿和婴儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手背、足背发生水肿，可协助早期诊断。病人外表为女性，第二性征发育不良，子宫、阴道、乳房均呈幼稚型。出生低体重，体型矮小，呆板面容，智力正常或稍低，颈蹼多见，盾形胸，双乳房距离宽，肘外翻，指甲过凸或短。可并发心、肾、骨骼等各种先天畸形，心脏畸形以主动脉狭窄多见。

【实验室检查】

绝大多数病人的染色体核型为45，XO，X染色质与 Y染色质均为阴性。部分患者为46，XX/45，XO嵌合型和其他核型表现。10～12岁时，尿促性腺激素(LH，PSH)增高，雌性激素低。

【治疗】

用雌激素进行替代疗法，一般从13～15岁开始口服，过早应用可使骨骺闭合太早。用法：①乙炔雌二醇每日0．01～0．05mg或雌三醇每日5mg，连服20d为1个疗程，停10d，如出现阴道出血，提示人工月经形成，未形成者再行第二疗程，一般需3～6个疗程。此法仍无月经来潮采用：②雌-孕激素序贯疗法，在用①的第16d开始，每日服安宫黄体酮4mg，或肌内注射黄体酮20mg，连用5d，月经来潮后第5d开始方法①的第二疗程。