黑酸尿综合征

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属常染色体隐性遗传性疾病。

1901年由Garrod首先报道。同义名还有褐黄病综合征(ochronsis syndrome)等。发病机理可能是由于缺乏尿黑酸氧化酶，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉著并从尿中排出。黑色尿和婴儿尿布带有黑色是诊断本病的依据。年长儿和成年人则引起黄褐色。由于色素软骨变性，约半数患者发生骨关节炎，可合并心血管疾病，如主动脉病、二尖瓣病、动脉硬化和冠心病，甚至心肌梗塞而猝死。

本征目前尚无特效治疗，维生素C能使黑尿酸排出减少、缓解尿色，但不能根治。本征可活到高龄，但由于关节病变可引起残废。

死因多为心血管病变或尿毒症。