耳聋甲状腺肿综合征

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又称“先天性耳聋甲状腺肿综合征”，“家族性甲状腺肿综合征”，“耳聋及非流行性甲状腺肿综合征”。

本症最先在Pendred报告时，便暗示具有家族性倾向(10%同胞中，有姊妹二人同时患巨大甲状腺肿和先天性耳聋)。Brain(1927)提出本症为一种遗传性疾病。

在第四届国际甲状腺会议定名为Pendred综合征。

目前已确认本症为常染色体性隐性遗传病。

其缺陷是甲状腺中的过氧化酶缺如或活力减退所致。本症具有三大特征：
❶ 家族性甲状腺肿；
❷ 先天性神经性耳聋；
❸ 高氯酸盐释放试验阳性。

临床表现：
❶ 出生后成长、发育、智力均与正常儿相近似，并无甲状腺功能异常表现。
❷ 逐渐出现甲状腺肿大(可为弥漫性，也可为多结节性肿大)，甲状腺肿有随年龄逐渐增加倾向。

❸ 听力障碍轻重不一，轻者只有轻度听力减退，重者可发生耳聋，多发生在甲状腺肿之前。
❹ 本症不伴有其他畸形。
❺ 基础代谢、蛋白结合碘、T₄检测可有轻度甲状腺功能减退。