常染色体隐性遗传病

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常染色体遗传病之一。

是由位于常染色体上的隐性致病基因的作用所引起的遗传病。现已发现1，232种。隐性基因的作用较弱，等位基因中只有1个基因发生突变，不会致病，但可以成为致病基因携带者(即杂合子)；只有1对基因全都发生突变(即纯合子)，才能导致疾病。

这种遗传病的特点有：1．病人的父母外观正常，但都是致病基因的携带者；2．患者的兄弟姐妹中，约有1／4的人患病，男女发病机会相等，与性别无关；3．家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远族及旁系亲属中无同样的病人；4．近亲结婚时，子代发病率大大升高。

这类病常见的有：呆小病、半乳糖血症、苯丙酮尿症、白化病、黑尿病、先天性聋哑、高度近视、肥胖生殖无能综合征、著色性干皮病。