颅骨锁骨发育不全症

颅骨锁骨发育不全症为一较少见的先天性骨发育畸形，病因不明，常染色体显性遗传，但亦有散发者。病理上主要为膜内成骨障碍。临床表现：头大，面骨小，有时身材矮小，牙齿发育不全，颅缝闭合延迟。但无智力减退。锁骨发育甚小，胸部狭窄，肩胛骨小，两肩下垂、肩部运动范围较大，两肩可明显的向中线移动。X线表现：锁骨畸形中最常见为骨干或肩峰端的缺损，两侧对称，但亦有一侧者，全部锁骨缺损有时亦可见到(X片-139)。
颅骨的横径大，颅缝及囟封合晚，缝间骨多，可达百余块至数百块。颅骨变薄，颅底短小，额、顶、枕骨突出，眶上嵴亦明显凸出。面骨小，副鼻窦甚小或完全未发育，乳突气化不良。恒齿生出甚少，不规则，有早期腐蚀现象。其它骨胳主要表现为中线骨胳的发育欠缺，如耻骨联合化骨不全、椎弓缺陷、永存的额缝或颅骨中线的缺陷、腭裂和下颌骨中线缺陷等。此外四肢骨亦有髋内翻及膝内翻，指趾骨发育短小等现象。