遗传性骨病

骨胳系统的遗传性疾病种类很多，每种发病率均较低，绝大多数发病机理不明，命名比较混乱。1969年在巴黎举行的专家会议上，曾试行统一命名，1977年5月作了修订。按国际分类法的顺序，将遗传性骨病分列如下：
骨软骨发育不全(osteochondrodysplasia) 骨或软骨生长和发育不全，或二者兼有。
1. 管状骨和（或）脊柱生长的缺陷：
(1) 出生时可检出者：
❶软骨不发育Ⅰ型(achondrog-enesis type Ⅰ)或Parenti-Fraccaro型；
❷软骨不发育Ⅱ型(achondrogenesis type Ⅱ)或Langer-Saldino型；
❸致死性骨发育不全(thanatophoric dysplasia);
❹致死性骨发育不全伴三叶草样颅骨(thanatophoricdysplasiawithclover leaf skull);
❺短肋多指综合征Ⅰ型(short rib-pol-ydactyly syndrome type Ⅰ)或Saldino-Noonan型；
❻短肋多指综合征Ⅱ型(short rib-polydactyly Syndrome Ⅱ)或Majewski型；
❼点状软骨发育不全： (chondrodyspla-sia punctata)近端型(Rhizomelic form)；显性型；其他类型： 除外其他疾病(如Zellweger综合征，warfarin引起的胚胎病)引起的症状性点状钙化；
❽弯曲性骨发育不全(campomelic dysplasia)。
❾其他骨发育不全伴长骨先天性弯曲；
❿软骨发育不全(achondroplasia);(11)扭曲性骨发育不全(diastrophic dysplasia);(12)变型性骨发育不全(metatropic dysplasia);(13)软骨外胚层发育不全(chond-roectodermal dysplasia)或Ellis-Van Creveld综合征；(14)窒息性胸部发育不全(asphyxiating thoracic dysplasia)或Jeune综合征；(15)先天性脊柱骨骺发育不全(spondyl-oepiphyseal dysplasia congenita)包括Spranger-Wiede-mann型及其它类型(见(2)(11)与(12));(16)Kniest发育不全；(17)肢中部发育不全(mesomelic dysplasia):Nievergelt型；Langer型（可能为软骨骨生成障碍的纯合型）; Robinow型； Rheinhardt型及其他；(18)肢端肢中部发育不全(Acro-mesomelic dysplasia);(19)锁骨颅骨发育不全(cleidocranialdysplasia); (20)Larsen综合征_。(21)耳腭指综合征(otopal-atodigital syndrome)。
(2) 出生后发病者：
❶软骨发育低下(hypochondrop-lasia);
❷软骨骨生成障碍(dyschondrosteosis);
❸干骺端软骨发育不全(metaphyseal chondrodysplasia): 包括type Jansen;type Schmid;type McKusick;
❹干骺端软骨发育不全伴胰腺外分泌不足和周期性白细胞减少；
❺脊柱干骺端发育不全 (spondylometaphyseal dysplasia):Kozlowski型； 及其他类型；
❻多发性骨骺发育不全：(multiple epiphyseal dysplasia):包括Fairbanks型；及其他类型；
❼关节眼病(arthroophthalmopathy)或Stickler综合征；
❽假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia):包括显性及隐性；
❾迟发性脊柱骨骺发育不全(spondyl-oepiphyseal dysplasia tarda);
❿其他类型脊柱骨骺发育不全(spondyloepiphyseal dysplasia,other forms)见(1)(15)和(16);(11)Dyggve-Melchior-Clausen骨发育不全； (12)脊柱骨骺干骺端发育不全(spondyloepimetaphyseal dys-plasia);(13)肌强直性软骨发育不全(myotonic chondrod-ysplasia)或Catel-Schwartz-Jampel综合征；(14)侧扭转性骨发育不全(parastremmatic dysplasia);(15)毛发鼻指发育不全(trichorhinophalangeal dysplasia);(16)肢端发育不全伴视网膜色素变性及肾病(acrodysplasiawithretinitispigmentosa and nephropathy)或Saldino-Mainzer综合征。
2. 软骨和骨骺纤维成分发育紊乱：
(1) 半肢骨骺发育不全(dysplasia epiphyseal hemi-melica)。
(2) 多发性软骨性外生骨疣 (multiple cartilagenou-se xostoses)。
(3) 肢端发育不全伴外生骨疣(acrodysplasia with ex-ostoses)或Giedion-Langer综合征。
(4) 内生软骨瘤病 (enchondromatosis)或Ollier病。
(5) 内生软骨瘤病伴血管瘤(enchondromatosis withhemangioma)或Maffucci综合征。
(6) 变性软骨瘤病(metachondromatosis)。
(7) 骨纤维性发育不全(fibrous dysplasia)或Jaffe-Lichtenstein综合征。
(8) 骨纤维性发育不全伴皮肤色素沉着和性早熟(fi-brous dysplasia with skin),pigmentation and precoc-ious puberty，或McCune-Albright病。
(9) 颌骨增大症(cherubism)又称家族性下颌骨纤维性发育不全 (familial fibrous dysplasia of the jaws)。
(10) 神经纤维瘤病(neurofibromatosis)。
3. 骨密度、骨干皮质结构和/或干骺端成形的异常。
(1) 先天性成骨不全(osteogenesis imperfecta conge-nita)。
(2) 迟发性成骨不全(osteogenesis imperfecta tarda)。
(3) 少年型原发性骨质疏松症(juvenile idiopathic os-teoporosis)。
(4) 骨质疏松伴假性神经胶质瘤 (osteoporosis withpseudoglioma)。
(5) 骨硬化症早现型(osteopetrosis with precociousmanifestations)。
(6) 骨硬化症，迟发型(osteopetrosis with delayedmanifestations)。
(7) 致密性骨发育异常(pycnodysostosis)。
(8) 点状骨硬化(osteopoikilosis)。
(9) 纹状骨病(osteopathia striata)。
(10) 肢骨纹骨硬化(melorheostosis)。
(11) 骨干发育不全(diaphyseal dysplasia)或Camu-rati-Engelmann病。
(12) 颅骨骨干发育不全(craniodiaphy seal dyspla-sia)。
(13) 骨内膜骨增厚(endosteal hyperostosis):
❶常染色体显性(Worth型);
❷常染色体隐性(Van Buchen型)。
(14) 管状骨骨管狭窄 (tubular stenosis)或Kenny-Caffey病。
(15) 厚皮性骨膜增生病(pachydermoperiostosis)。
(16) Melnick-Needles综合征。
(17) 额骨干骺端发育不全(frontometaphyseal dys-plasia)。
(18) 颅骨干骺端发育不全 (craniometaphyseal dys-plasia)。
(19) 干骺端发育不全(metaphyseal dysplasia)或Py-le病。
(20) 硬化性骨病(sclerosteosis)。
(21) 骨硬化性障碍(dysosteosclerosis)。
(22)骨膨隆伴磷酸酶过多症(osteoectasia with hy-perphosphatasia)。
骨发育异常(dysostoses) 个别骨胳畸型 （单个或多个）
1. 累及颅骨和面骨的骨发育异常：
(1)颅缝早闭(craniosynostosis)。
(2) 颅面骨发育异常 (craniofacial dysostosis) 或Crouzon病。
(3) 尖头并指畸型(acrocephalosyndactyly,Apert)及其他型。
(4)尖头多指并指畸型 (acrocephalopoly syndactyly)包括Carpenter型及其他型。
(5)下颌面骨发育异常(mandibulofacial dysostosis)包括Treacher-Collins (Franceschetti型)及其他类型。
(6) 眼下颌面骨综合征 (oculomandibulofacial syn-drome)或Hallermann-Streiff-Francois综合征。
(7)痣样基底细胞瘤综合征(nevoid basal cell carci-noma syndrome)。
2. 脊柱为主的骨发育异常：
(1)脊柱分节缺陷(包括Klippel-Feil综合征)。
(2) 颈眼听综合征 (cerviocooculoacoustic syndrome)或Wildervanck综合征。
(3) Sprengel畸型。
(4)脊柱肋骨发育异常(Spondylocostal dysostosis)，包括显性型及隐性型。
(5) 眼脊柱综合征(oculovertebral syndrome)或We-yers综合征。
(6)骨-指甲发育异常 （指甲髌骨综合征） (osteo-onychodysostosis)。
(7)脑肋下颌综合征(cerebrocostomandibular syndr-ome)。
3. 四肢为主的骨发育异常：
(1)无手畸型(acheiria)。
(2)无足畸型(apodia)。
(3)缺指（趾）综合征(ectrodactyly syndrome)。
(4) 无舌无指综合征(aglossia-adactyly syndrome)。(5)先天性长骨弯曲(congenital bowing of long bo-nes)。
(6)家族性桡尺骨骨性接合(familial radioulnar syn-ostosis)。
(7)短指（趾）症(brachydactyly)。
(8) 指（趾）关节连接(symphalangism)。
(9)多指（趾）症(polydactyly)。
(10) 并指（趾）症(syndactyly)。
(11) 多指并指症(polysyndactyly)。
(12)屈曲指趾(camptodactyly)。
(13) Poland综合征。
(14) Rubinstein-Taybi综合征。
(15)全血细胞减少性肢异常综合征 (pancytopenia-dysmelia syndrome)或Fanconi全血性贫血综合征。
(16) 血小板减少性桡骨不发育综合征(thrombocyto-penia-radial-aplasia syndrome)。
(17) 口指面综合征(orodigitofacial syndrome) 包括Papillon-Leage型及Mohr型。
(18) 心肢综合征(cardiomelic syndrome)或Holt-Or-am综合征。
(19)股骨面骨综合征(femoral facial syndrome)。
(20)多发性骨性接合(包括某些类型、指趾关节骨性连接(multiple synosytosis)。
(21) 肩胛髂骨发育异常(scapuloiliac dysostosis)或Kosenow-Sinios综合征。
(22)手足生殖器综合征 (hand-foot-genital syndro-me)。
(23)局灶性皮肤发育低下(focal dermal hypoplasia,Goltz)。
原发性溶骨症(Idiopathic osteolysis)
1. 指（趾）骨型(phalangeal)。
2. 跗腕骨型(tarsocarpal)包括Francois型及伴肾病型(with nephropathy)。
3. 多中心型(multicentric):
(1) Hajdu-Cheney型。
(2) Winchester型。
(3)其他类型。
染色体畸变 具体疾病未列。
原发性代谢异常
1. 钙和磷代谢：
(1)低磷血症佝偻病(hypophosphatemic rickets)。
(2)假性维生素D缺乏性佝偻病 (PseudovitaminD deficlency rickets)或Prader-Rover病。
(3)迟发性佝偻病(Late rickets)。
(4)原发性高钙尿症(idiopathic hypercalciuria)。
(5)低磷酸酶症(hypophosphatasia)。
(6)假性甲状旁腺功能减退(正常血钙和低血钙型，包括肢端发育不全)。
2. 复杂碳水化合物代谢：
(1)粘多糖贮积症Ⅰ型(α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏)，包括Huer型、Scheie型及其他类型。
(2)粘多糖贮积症Ⅱ型或Hunter型（艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏）。
(3)粘多糖贮积症Ⅲ型—Sanfilippo型：
❶A型(类肝素-N-硫酸酯酶缺乏);
❷B型(N-乙酰-D-氨基葡萄糖苷酶缺乏)。
(4)粘多糖贮积症Ⅳ型或Morquio型 (N-乙酰-6-硫酸氨基半乳糖硫酸酶缺乏)。
(5)粘多糖贮积症Ⅵ型或Maroteaux-Lamy型(芳基硫酸酯酶B缺乏)。
(6)粘多糖贮积症Ⅶ (β-葡萄糖苷酸酶缺乏)。
(7)天冬氨酰氨基葡萄糖尿症(aspartylglucosaminu-ria)（天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏）。
(8)甘露糖苷贮积症 (mannosidosis)(α-甘露糖苷酶缺乏)。
(9) 岩藻糖苷贮积症 (fucosidosis)(α-岩藻糖苷酶缺乏)。
(10) 神经节苷脂贮积症，GM₁型(GMI-gangliosido-sis)(β-半乳糖苷酶缺乏)。