超X综合征excess X syndrome

系X染色体增多的一种疾病。核型为48,XXXX或49,XXXXX的女性和带有48,XXXY或49,XXXXY核型的男性具有相似的表型，其特征随X染色体数目增加而增加。临床表现：身材矮小、骨骼成熟延迟、肥胖、圆脸、颅缝硬化、眼距宽、睑裂上斜、内眦赘皮、斜视、塌鼻梁、凸颌、耳廓发育不良、短颈、骨发育不良、毛发稀少、行为异常；男性睾丸、阴茎、阴囊发育不良，臂、腿过长；女性月经异常。生命接近正常人或正常。检查染色体可确诊。