系一种异常的血红蛋白。为血红蛋白β肽链畸变,种类较多。血红蛋白D病不引起红细胞镰形变,纯合子少见,除轻度溶血性贫血外,无其他特殊临床表现。血片可见靶形和球形细胞。本病杂合子型亦无临床症状。治疗以对症为主。
血红蛋白D
血红蛋白D (HbD)的特点是在碱性缓冲剂电泳时的移动位置与HbS相同,但在pH6.25琼脂电泳时可与HbS分开。HbD的溶解度正常。在低氧的条件下不发生镰变。即使不用肽链分析,这些特点已可将HbD与HbS鉴别。HbD不是纯一的一种异常血红蛋白,目前已发现几种氨基酸顺序不同的HbD。
血红蛋白D Punjab 其氨基酸变异在β链(α2β2121谷→谷胺)是HbD中最多见者。主要存在于印度西北部旁遮普(Punjab)地区,当地发病数高达人口的3%。在巴基斯坦、伊朗、阿富汗等地亦有发现。国内近年在内蒙、新疆、青海、河北和河南的蒙族和汉族中亦有少数病例发现。纯合子血红蛋白D Punjab病很少见,患者没有贫血或仅有轻度贫血,多无自觉症状,脾也不肿大,但血片中可见到很多靶形细胞。红细胞的渗透脆性减低。杂合子者无症状,异常血红蛋白占35~50%。