脑-面血管瘤病encephalofacial angiomatosis

系一种特殊的脑血管畸形。其病理改变是脑或脑膜上有血管畸形和同侧面部血管瘤样病变，病变侧大脑半球皮质有广泛的萎缩及钙化，脑室亦可有局限性扩大。病人主要表现为癫痫样发作、智力发育差、躯体肥胖、生殖器官发育不良、青光眼、同侧眼球轻度突出、对侧肢体轻瘫及对侧同向性偏盲等。此种病人有时伴有隐睾、脊柱裂等先天畸形。

脑-面血管瘤病

又名脑-三叉血管瘤病、皮肤软脑膜血管瘤病、Sturge-Kalischer-Weber综合征。
本病为常染色体显性遗传性疾病。皮肤血管瘤一般在出生时即已存在，为紫红色呈扁平状，略高出皮面，多为单侧亦可为双侧，见于颜面、颈、躯干或四肢的皮肤，但常见于三叉神经眼支分布区，亦可发生在舌、腭等处，颅内病变为软脑膜上血管瘤，多与面部血管瘤在同侧。病人大多有癫痫发作，部分有智力减退、精神障碍、青光眼、同侧眼球突出、对侧肢体轻瘫和同向偏盲。还可伴发其他先天异常如隐睾、脊柱裂、脊髓空洞症、下颌前凸等。头颅X线摄片可见脑内病理性钙化影，呈双层线条波浪形。脑回形成树枝状，可凭以确诊。病程甚长，多数可生存4年以上，或可因颅内出血及癫痫持续状态而致死。治疗以药物控制癫痫发作为主，癫痫不能控制或有反复出血情况时，对适当病例可考虑手术切除颅内病灶，也有主张作大脑半球切除术，对控制癫痫有效。