脊柱裂和脊膜、脊髓膨出

脊柱裂是脊椎管闭合不全的先天性发育畸形，常伴有脊膜、脊髓及脊神经的发育异常及膨出等。此病多位于腰骶部。伴有先天性颅裂者较少见。
根据脊柱裂是否有膨出物又分为隐性脊柱裂及囊性脊柱裂。后者又根据膨出的内容不同分为脊膜膨出及脊膜、脊髓膨出。
隐性脊柱裂 最多见，发病率占人口的1‰。多发生在第五腰椎及第一骶椎。局部皮肤多正常，或有皱褶、陷窝、色素沉着、毛发过度生长等。只少数病例触到局部骨缺损。隐性脊柱裂多无明显临床症状。主要根据脊柱平片作诊断。少数病例到一定年龄后才出现遗尿症、肛门括约肌松弛、双下肢无力、肌肉萎缩、跟腱反射消失、下肢或会阴部感觉减退及腰骶部疼痛等。
囊性脊柱裂 多数病例出现在脊柱的背侧，少数病例出现在腹侧突入胸腔、腹腔或盆腔内。囊性脊柱裂多位于腰骶部、颈及胸部的中线。出生后多较小，随年龄增长逐渐长大，肿物表面多覆盖有完整的皮肤，有时菲薄，甚至溃破及感染，偶见毛细血管瘤等。在肿物的基底部可能触到骨缺损。当患儿哭闹时，肿物增大，张力增高，按压肿物时，前囟可触到波动感。肿物透光试验阳性。脊膜、脊髓膨出者可透见脊髓及脊神经根影。穿刺可抽出脑脊液。
单纯脊膜膨出，常无明显的神经症状。脊膜、脊髓膨出时，有双下肢不全瘫痪、肌张力减低、肌萎缩、腱反射消失、鞍区感觉障碍及尿便失禁。少数病例排尿困难，也可伴发其它畸形及脑积水等。脊柱平片可进一步证实诊断。
隐性脊柱裂无症状者无需治疗， 如神经症状进行性重时，须切除其纤维索和脊髓的粘连。 脊膜、脊髓膨出分离脊髓及神经根的粘连，使神经组织纳回椎管内，切除膨出的囊壁，并加固椎板缺损处。