细胞遗传学cytogenetics在细胞水平上研究生物遗传和变异规律的遗传学分支学科。由细胞学和遗传学紧密结合而形成。主要研究真核生物，尤其是高等动植物和人类遗传物质的主要载体——染色体的形态、结构、功能、运动及其与生物遗传和变异的关系，同时也涉及染色体外遗传因子在生物遗传和变异中的作用。通过世代交替中的减数分裂和受精作用所造成的染色体数目变化；减数分裂中染色体联会、交叉、配对和分离，基因的连锁、交换、重组，以及它们与性状遗传的关系； 染色体形态、结构、数量、运动和功能的变异与遗传性状变异之间的内在联系，以及核内外遗传因子对生物遗传性状的作用及其相互影响的深入研究，在细胞和染色体水平上阐明生物遗传变异的机理。
细胞遗传学的历史最早可追溯到细胞和染色体的发现。1665年胡克(R. Hooke)第一个提出了“细胞”的术语并描绘了第一个细胞图。1882年富莱明(W.Flemming)描述了有丝分裂并正式采用 “染色质”名词，以及贝内登(E.Beneden)、施特拉斯布格 (E.Strasburger)等人先后发现减数分裂和受精过程，是细胞学发展初期最重要的事件。在遗传学方面，1900年孟德尔(G. Mendel)遗传学基本定律的被肯定，成为遗传学发展的基础。1902～1903年萨顿 (W. S.Sutton)根据对蝗虫减数分裂的观察，确认染色体行为与孟德尔遗传存在平行关系，提出了遗传的染色体理论。从此细胞学和遗传学得以紧密结合，导致了细胞遗传学的正式诞生和迅速发展。1906年贝特森(W.Bateson)和庞尼特(R. Punnett)发现连锁遗传，特别是摩尔根(H. Morgan)及其学生通过对果蝇眼色性连锁现象的研究，证明染色体是基因的载体，基因在染色体上呈直线排列，发现了连锁交换法则，发展了以三点测验为基础的基因定位方法。对果蝇染色体的深入研究和染色体缺失、重复、倒位、易位等结构变异的发现，尤其是诱变因子的发现和利用，以及对染色体倍性和数目变化所产生遗传效应的研究，大大充实了细胞遗传学的内容。孚尔根染色(1924年)、染色体分带技术(T. O. Caspersson,1968年)和电子显微镜在染色体亚显微结构观察和染色体配对研究中的应用，使人们对染色体的形态、结构、功能和运动有了进一步的认识，同时也促进了生化遗传学和分子遗传学的建立和发展。1941年比德尔(W. Beadle) 和泰特姆(E. L.Tatum)根据对粗糙脉孢霉营养缺陷型的研究，提出了“一个基因一种酶”的假说。1944年埃弗里(T. Avery)用实验方法直接证明DNA是肺炎双球菌(Diplococcus pneumoniae)转化的遗传物质。1953年沃森(J.Watson)和克里克(F.Crick) 提出了DNA分子双螺旋结构模型并用它来解释遗传物质的复制和传递。60年代后，三联体遗传密码的揭示、核酸内切酶的发现和应用、重组DNA技术的创立以及对基因调控机制的研究，使人们对基因的本质有了更深入的认识。而分子原位杂交技术的建立为基因的染色体定位提供了更直接有效的方法。这样，生化遗传学和分子遗传学又反过来促进了细胞遗传学向纵深发展。
细胞遗传学与动植物育种有着密切的关系。基因分离、重组规律对亲本选配、育种方法、最佳基因型的产生与选留起指导作用。染色体形态、结构、数量变异的研究对探索物种起源及进化有重要意义。染色体倍性和数量变异在植物育种中已得到广泛的应用。例如小麦与黑麦属间杂交创造出的六倍体小黑麦和八倍体小黑麦，综合了小麦高产、优质与黑麦抗病，抗逆性强的优点，在生产中已有一定的应用。三倍体橡胶和甜菜的产胶量和产糖量显著增加，三倍体无籽西瓜的大面积种植，四倍体牧草产量大幅度提高，多倍性和混倍性在花卉育种中的应用，等等。通过花药培养产生单倍体再获得二倍体纯系以加速育种进程的方法已在水稻、小麦、玉米、烟草等作物上应用，并育成推广了一批新品种。通过染色体工程技术导入亲缘种属有用基因，创造出大批优异的种质资源并进而育成了突破性品种。黑麦1R染色体短臂上载有高抗三种锈病和白粉病的基因，而在全世界范围内含有1B/1R代换和1BL-1RS易位的小麦品种就有数百个之多，对全世界小麦生产已发挥了很大的作用。随着远缘杂交技术的提高，杂种幼胚离体培养的普遍采用和染色体工程理论和技术的发展，导入外源种质并运用于植物改良的技术已愈益受到重视。核外遗传因子的发现和核质互作产生雄性不育开创了杂种优势利用的新纪元。中国利用野生稻雄性不育胞质源育成的杂交水稻对提高粮食生产作出了巨大贡献； 核质互作产生雄性不育培育的杂交小麦、杂交油菜、杂交高粱和其他杂优作物的增产潜力也已得到广泛的认可并引起愈来愈大的兴趣。以性染色体和性连锁为理论依据的性别控制和性别早期检测已开始在畜牧、水产及养蚕业中应用。人类染色体分带技术发展迅速并已用于遗传疾病的临床诊断。迄今已正式定名的染色体综合征已近70种，各种各样的染色体异常在500种以上。产前诊断和婴儿遗传性疾病诊断已逐渐推广，医学细胞遗传学已成为推行优生优育、提高诊断水平、探索癌变机理、进行环境监测的主要手段之一。
近年来细胞遗传学有日益向各种生物类型核内外基因组的亚显微结构与分子水平去揭示其结构和功能，实现其操作与调控方向发展的趋势。因此，细胞遗传学必将为人类认识与控制各种生命现象继续作出贡献。 细胞遗传学cytogenetics细胞学和遗传学相结合的一门学科。最早形成的一个遗传学分支。以美国细胞学家萨顿(W.S.Sutton)和德国实验胚胎学家博韦里(T.Boveri)1902年提出的染色体遗传理论为基础，又经美国遗传学家摩尔根(T.H.Morgan)等证实基因在染色体上，于20世纪20年代建立起来。主要采用实验细胞学和实验遗传学的研究方法，探讨染色体的数目、形态、结构、行为，以及功能等，与遗传性状传递、重组和表达之间的关系。是遗传学各分支的共同基础。对遗传学的发展有重大贡献。正在由细胞水平向分子水平延伸。可为物种间的亲缘关系提供证据，对生物进化学说的发展，动植物育种工作，以及包括人类在内的遗传病诊疗实践都有重要指导意义。 细胞遗传学cytogenetics用细胞学的方法结合遗传学的方法研究遗传变异，特点是研究染色体的科学，叫细胞遗传学。染色体是遗传基因的载体，故染色体发生任何改变(增多、减少、部分缺失、结构异常等)均可导致遗传上的改变，其中引起的疾病种类之多、数量之大、危害之严重都是当今医学领域中的重大研究课题。近年来由于DNA重组技术、单克隆抗体技术、基因探针检测技术、原位杂交技术、基因扩增技术等的开展，使细胞遗传学迅速地向前发展着，在医学及生物领域有重大意义。 细胞遗传学遗传学的分支学科。从染色体的结构和行为，研究分离、重组、连锁、交换等遗传现象的染色体基础及其畸变和倍性变化等染色体行为的遗传效应。包括染色体的亚显微结构与基因活动的关系、细胞器的遗传结构、染色体畸变与遗传病的关系等。 细胞遗传学 细胞遗传学根据染色体遗传学说发展起来的一门属于细胞学与遗传学之间的边缘科学。主要是从细胞学的角度，特别是从染色体的结构和行为以及染色体与其他细胞器的关系来研究遗传现象。对遗传和变异机理的阐明，动植物育种理论的建立，以及生物进化学说的发展，都有一定的意义。 ☚ 细胞生物学 分子遗传学 ☛ 细胞遗传学 细胞遗传学细胞遗传学是遗传学的一个分支，它把遗传学研究和细胞学方法结合起来。从细胞的角度，主要是从染色体的结构和行为来研究遗传现象、找出遗传机理和遗传规律。此外，还包括细胞质及其他细胞器遗传作用的研究。细胞遗传学是在十九世纪后叶和二十世纪初，遗传学和细胞学两门独立学科的基础上发展起来的。孟德尔(Mendel)根据豌豆杂交实验数据，推论遗传因子的存在和同对因子分离、异对因子自由组合的遗传定律。1900年，de Vries、Correns和Von Tschermak三人分别发现孟德尔论文，孟德尔遗传粒子假说才开始引起生物学者的普遍重视。1903年，Sutton研究昆虫精子发生，发现染色体两两成对，染色体对在减数分裂中的行为同孟德尔因子对的传递方式完全平行，于是提出了基因位于染色体上，随染色体而行动，传给子代，并设想一条染色体有多个因子，所以有关性状必然会联合遗传。同年，Boveri也发现了这一关系。所以人们把染色体载有遗传因子的理论叫做Sutton-Boveri假说，这就是染色体遗传学说的萌芽。从此人们对遗传和变异的认识从宏观性状深入到微观的细胞水平。
经典细胞遗传学的发展壮大主要归功于摩尔根(Mor-gan)和其同事。摩尔根于1910年发表《果蝇性连锁遗传》一文，在以后十多年内便发现四百多种突变型，分属于四个连锁群，恰好等于果蝇染色体对的数目。通过无数次杂交实验，结合严格的细胞学检验，摩尔根等不但证实了孟德尔因子(1909年Johannsen命名为基因) 的分离和自由组合及其染色体机理，而且还发现了基因连锁、交换及其染色体背景，并根据交换值估计连锁基因之间的距离、相对位置和线型排列，制订了连锁图，又称遗传图。1933年，Painter首次在果蝇唾腺巨型染色体上进行基因定位，提出了X染色体连锁基因的细胞学图，也称染色体图。此外，细胞遗传学工作者还揭示了染色体畸变同生物性状遗传变异之间的因果关系。摩尔根把他们发现的遗传原理概括为基因论。这个细胞遗传学基本理论经历了半个多世纪的严峻考验，不断向前跃进，现在已上升到更高的分子水平。
最近二十多年来，细胞遗传学中发展较快、成果较多的多涉及人类和医学遗传学方面。在五十年代的前半个时期，当果蝇的细胞遗传学的发展已达到高峰时，人类和医学遗传学还停滞在孟德尔系谱分析的水平上，人类染色体研究也局限在条数多少的争论上。1956年，Tjio与Levan等采用秋水仙素处理、低渗铺片和醋酸固定等制片技术，确定人类染色体的二倍体数为46条，男性包括XY，女性包括XX。以后，染色体技术不断改善，人类细胞遗传学研究迅速展开。到1959年，Lejeune首先发现21三体型和先天愚型的关系；Ford等发现XO型与Turner综合征的关系；Jacobs等发现XXY与Klinefelter综合征的关系。1960年，Patau等发现与13三体型有关的Patau综合征； Edwards等发现与18三体型有关的Edwards综合征。从六十年代到八十年代，每年都发现许多染色体畸变，各与一定疾病密切联系。研究染色体畸变和病理变化之间的关系，主要涉及染色体病的诊断、预后、治疗和预防，这门分支学科叫做临床细胞遗传学。细胞遗传学另一进展涉及人类染色体的精细结构。从六十年代末起各种显带术、BUdR标记、细胞融合中染色体提前凝缩、氨甲喋呤同步化、原位杂交等染色体技术相继出现，结合电子显微镜观察，原来在六十年代只能凭粗大外形来识别人类各条染色体，到1970年便能根据中期染色体上特殊带型，既能鉴定每一条染色体，又能识别各条染色体的各个片段。1973年还只能在中期染色体 （单倍型）上显出300多条带，到1977年，采用氨甲喋呤同步化加上放线菌素处理，使早-前期和间期的G2期的单倍型染色体的带数分别达到3,000和10,000条带左右。这说明，带数多少反映了在有丝分裂不同时期内染色体的变化。时期越晚，螺旋化程度越大，染色体越短缩，邻近诸带互相融合的机会越多。小带融合较多、螺旋化程度较高的，染成深色带；否则染成浅色带。现在，人类染色体带数已超过三十年代所了解的果蝇单倍型唾腺染色体带数(5,000多条)。这在研究染色体结构和功能上，在基因准确定位上，以及在探索越来越多的染色体异常综合征的病因上必将起重要作用。
进一步用电子显微镜观察，结合生化分析，发现间期染色体以染色质丝形式存在。染色质丝由许多亚单位——核小体和其连接区组成。整条染色质丝的主干为一条连续的DNA双螺旋分子。DNA一方面缠绕在组蛋白核心结构的表面，共同组成电子显微镜下的核小体，另一方面又构成核小体之间的连接区。染色质丝经过数级盘旋或螺旋化，首先形成螺线管，然后进一步盘旋形成超螺线管，最后形成粗而短的中期染色单体。这样，对染色体结构的了解便接近分子水平，对染色体的研究也扩大到染色体上各个基因的位点及其化学组成，各种化学成分在染色体和基因活动中的作用以及在生物界生化进化中的演变。由此发展成生化细胞遗传学。
人类细胞遗传学还有群体细胞遗传学和进化细胞遗传学等分支学科。人类和医学细胞遗传学的研究已从个体和家族系谱扩大到具有一定特征的代表性群体，主要测定群体内各种染色体异常和变异体的频率，研究其表型效应和成因，也探索各种因素在改变群体染色体畸变率中的作用。例如突变率、选择、迁移、遗传漂变、婚姻制度和习惯、双亲年龄，乃至辐射、药剂、病毒等诱变剂对于加速或减慢染色体畸变率的效应。人们还把上述种种数据概括成某个理论体系来解释染色体畸变率的变化，并设计一个数学模型来预测在特定条件下这些特性的变化方式。例如，从21三体型的群体调查，确定病因是21号染色体三体型，与母亲年龄，特别与卵子老化或21号染色体核仁联合有密切关系。因此，对高龄孕妇要给予严密注意。
从群体细胞遗传学又发展出另一新的分支学科，即进化细胞遗传学。进化细胞遗传学研究对象以种、属为单位，采用各种染色体技术、体细胞杂交和生化检验等方法，对所研究的种属进行核型分析和基因定位，研究各种、各属染色体结构上的异同，从而提示各种各属在进化过程中的亲缘关系。例如，黑猩猩、大猩猩和猩猩各有48条染色体，比人类染色体多一对。显带染色体提示，三种类人猿各有两对近端着丝粒染色体，其带型分别相当于人类2号染色体的长臂和短臂，因此推论这两对类人猿染色体通过着丝粒融合，构成了人类2号染色体的长短两臂。其他染色体带型也基本相似，少数差异可能起源于臂间或臂内倒位，或异染色质插入。基因定位分析进一步提示人类和类人猿之间的亲缘关系。例如三种类人猿和人类的1号染色体都有磷酸葡糖酸脱氢酶(PGD)和葡糖磷酸变位酶(PGM1)两个基因； X染色体都有葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因；黑猩猩、大猩猩和人还同有磷酸甘油酸激酶(PGK)，次黄嘌呤鸟嘌呤转磷酸核糖基酶(HGPRT)和α-半乳糖苷酶(αGAL)三个基因。人类其他染色体4、8、11、12、21等在黑猩猩和大猩猩里都有和它们相对应的染色体，并且分别载有几个相同基因。这提示类人猿和人类都是从共同祖先衍生出来的，黑猩猩和人类最亲，大猩猩次之，猩猩则比较疏远。
完整的细胞遗传学主要是研究染色体遗传，但也包括胞质及其他胞器遗传作用的研究。已经证实，线粒体、质体（叶绿体）均含有各自的DNA，均呈环状，能自我复制；细菌的质粒，也是环形DNA结构，并含少量基因，控制细菌的几个特性的遗传。此外，还有放毒型草履虫胞质里的Kappa粒子，CO2敏感型果蝇的sigma粒子等，都可以在胞质里自我繁殖，遗传给子代。因此，细胞遗传学工作者虽然强调高等生物中染色体在遗传上起主导作用，但同时也肯定胞质遗传在某些生物遗传中的辅助作用。关于人类和医学细胞遗传学今后的发展趋势，预计物理、化学新技术将被大力引进，促使细胞学特别是研究染色体的技术将不断革新，染色体上基因定位将更准确，愈臻完善； 染色体结构的分析更精密，接近或达到分子水平； 细胞遗传学工程和基因疗法的探索将不断取得新的突破。在临床细胞遗传学方面，急需逐步展开染色体病的全面普查，以便摸清全国染色体病类型、分布、频率和危害情况，研究各种诱变剂和环境污染对染色体畸变和肿瘤的影响，并探索诊断和防治各种染色体病的有效措施。 ☚ 医学遗传学 有丝分裂 ☛
细胞遗传学 细胞遗传学细胞遗传学是细胞学与遗传学相互渗透形成的一门边缘学科。细胞遗传学主要是以细胞结构的各级水平联系生命活动来研究遗传物质染色体及基因的信息传递与表达，即从染色体及基因的结构、行为、作用和其他细胞器之间的关系来研究遗传及变异的机制，阐明遗传的基本规律。其主要研究对象为真核生物。
细胞遗传学是从20世纪初发展起来的，当时根据遗传学的杂交实验推论遗传因子传递方式，並根据细胞学观察的染色体在减数分裂中的行为的平行关系，提出了染色体遗传学说，使人们对生命现象——遗传和变异的观察由宏观进入到微观的细胞水平。
在人类染色体研究中，1956年确定了人类染色体的二倍体数为46条后，1959年发现了人类先天愚型为染色体21三体综合征，又相继发现多种畸形与染色体畸变的关系，创立了染色体畸变与疾病的联系，推动了临床床医师对染色体的诊断与防治。
近20年来，细胞遗传学迅速发展，特别是对人类染色体的精细结构、纵向分化有了进一步的广泛研究。通过电子显微镜观察及生物化学方法分析，发现了染色体的结构亚单位为核小体。核小体是以组蛋白八聚体为核心，核心外表围绕着DNA双螺旋分子。核小体再经过多次盘绕、包装成为光镜下可见的浓缩染色体。从而了解染色体各种化学组成与基因活动的关系，为基因的表达及调控奠定了一定的基础。一系列染色体显带技术的建立，显示了染色体结构上异染色质不同类型的分布与DNA重复序列的关系。高分辨显带技术的临床应用，发现了一些新的染色体综合征。目前，已定名的染色体综合征约近100种。显示出各种各样的染色体异常约近600种。染色体显带技术与运用DNA探针进行原位杂交的方法结合起来，使染色体上基因定位更为准确迅速。目前，已近1 500个基因被定位在特定染色体上，每年约有250个基因被定位。基因定位与绘制人类染色体图将对人类遗传及遗传病的机制、诊断及防治上作出重大的贡献。显带技术还可用于测试环境诱变。姐妹染色单体互换可作为一种测试诱变发生的敏感指标。 ☚ 减数分裂 染色体 ☛ 细胞遗传学cytogenetics
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