细精管发育障碍症变异型

细精管发育障碍症(Klinefelter综合征)的核型为47XXY(见“细精管发育障碍症”条)，其变异型如下：
46XY/47XXY嵌合体 为常见的变异型，约占细精管发育障碍症的10%，男子乳房发育患病率较低、程度较轻，血睾酮较典型病例略高，睾丸损害较轻，少数有生育能力。
48XXXY 较典型病例为重，全部有智力低下，约半数患者有其他先天性畸形，包括颈短、内眦赘皮、桡尺骨结合、指（趾）弯曲等。口腔粘膜刮片或白细胞染色检查可显示两个性染色质块。
49XXXXY 智力障碍更为严重，阴茎小，伴尿道下裂，隐睾症，可合并先天性心脏病、小头、斜视、眼距过远、下巴突出、腭裂等畸形。
48XXYY 表现型为男性。临床表现类似细精管发育障碍症，且身材高，智力低下，静脉曲张和静脉瘀滞性皮炎较常见。本病的成因常为-X卵被-XYY精子受精，后者由于减数分裂的第一次和第二次分裂连续出现染色体不分离所致。有的患者母亲为XXX，则系由于-XX卵被-YY精子受精所致。