纯红细胞再生障碍

纯红细胞再生障碍（纯红再障）于1922年首先由Ka-znelson自再生障碍性贫血中分出。其特点是骨髓中红系造血组织极度减少甚至缺如。可分为急性型及慢性型，慢性型又分为获得性（后天性）及先天性二种。
获得性纯红细胞再生障碍 是一种少见病，其特点为骨髓中红系细胞减少，并且常合并胸腺瘤。至今国外文献报道150余例，多见于中年患者，约半数有胸腺瘤。国内报道63例，多为20岁左右，合并胸腺瘤者5例，男女发病无显著差别。本病合并胸腺瘤提示免疫作用在病因和发病中占有重要地位. T细胞是造血干细胞在胸腺中由胸腺素作用分化而来，与细胞免疫有关。胸腺瘤时细胞免疫作用增强，提示纯红再障是由于异常的免疫机制对红细胞系的免疫排斥。近年来，在一些患者血清中发现红细胞生成抑制因子，这种抑制因子对骨髓中尚不可辨认的早期红系细胞有细胞毒性作用。国内报道的63例，除5例合并胸腺瘤外，其他有服氯霉素，接触农药，感染及肝炎等既往史，有的患者病因不明。
贫血是最主要的症状和体征。有的病人合并感染。合并胸腺瘤者，胸腺瘤大多体积不大，不易从体检查知。实验室检查示贫血属于正常细胞正常色素型，血红蛋白多在5g/dl以下，网织红细胞多为0%，白细胞和血小板大多正常。骨髓中粒系细胞和巨核细胞不减少。但红系细胞显著减少，甚至很难找到，形态无明显异常。偶有嗜酸粒细胞增多。
血清铁增加，血清铁饱和度增加，注射核素铁后血浆中半衰期延长，铁利用率降低，这与骨髓中红系细胞减少是一致的。红细胞生存时间正常。免疫学检查示多数患者血清蛋白电泳正常，但有些患者γ球蛋白增高或降低。血清中有多种抗体，如冷凝集素、温凝集素、冷溶血素、异嗜性抗体、抗核抗体、红斑狼疮因子等，梅毒血清试验可得假阳性结果。
为了改善症状常需输血。此外，还可采取以下治疗：
❶激素： 肾上腺皮质类固醇可使某些患者的造血功能得到改善，贫血缓解。雄激素也对某些患者有效，但都须用较长时间，如数月至半年.缓解后还须长时期维持治疗；
❷免疫抑制剂： 环磷酰胺及6-巯基嘌呤都可应用，对有些病例有效。也有应用抗淋巴细胞球蛋白者，每日10ml(相当于0.05g球蛋白)静脉滴注，疗程十天。用药后网织红细胞迅速上升，随之血红蛋白上升，但可有发热等副作用.
❸胸腺切除术。如发现胸腺肿大者可作胸腺切除手术； 有人报道56例纯红再障，25例作了胸腺切除，16例有效，5例作胸腺X线照射，皆无效。
先天性纯红细胞再生障碍 先天性纯红细胞再生障碍于初生时发病，或于出生后2周至2年内发病，两性发病率无明显差别。约1/4患儿合并轻度先天异常，此点与Fanconi综合征合并明显的先天异常有别。本病偶见于兄弟姊妹中，曾有一例报道有染色体异常。未发现本病合并胸腺瘤。临床表现主要为贫血的症状和体征，有的合并心力衰竭。血象示正常细胞型贫血，网织红细胞明显减少，白细胞和血小板正常或轻度减少。
肾上腺皮质类固醇可使贫血缓解，用药量须大，疗程4～6周方可见效。当有网织红细胞反应后可适当减少剂量，并长期维持。主要的合并症为发育障碍和继发感染，经过治疗后约1/3患儿病情进步。近年来国内曾报道5例，1例因呼吸道感染死亡。