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又叫骨髓性血卟啉病，系骨髓内外卟啉代谢紊乱而引起的血卟啉病。本病属于先天性，仅见于小儿，临床罕见。此病由于骨髓内幼红细胞和红细胞中有过量和异常的卟啉生成而致。按卟啉生成的不同，又分为原卟啉型、尿卟啉型、粪卟啉型等，其中原卟啉型最为多见。临床表现等详见各型条。
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