精神发育不全

又称精神发育迟滞、智力低下、弱智等。指由于先天的或早期的后天原因引起的精神发育障碍。其主要特征为，智力明显低于平均水平，即智商低于人群均值减两个标准差，一般说，IQ在70以下；不能适应生活和社会的需要；学习困难或不能学习。精神发育不全一般分为四度：
❶轻度：IQ55—69，精神发育障碍的程度较轻，发育稍为迟缓，言语发育较晚，生活用词困难不大，但掌握的抽象词汇很少。在学龄前期一般不易引起注意，但如细致观察，则可见缺乏正常儿童的好奇心、主动性和对周围的兴趣。入学以后，在理解、综合和分析方面，缺乏逻辑性联系，思维贫乏，只能进行简单的计算，对应用题难以理解，学习成绩落后，与正常儿童的差距日益明显。在加强辅导下可达小学三四年级的水平。在训练和帮助下，可从事简单工作，自食其力。但因缺乏主见，富于依赖性，难以良好地适应社会，易受哄骗而误入歧途，或受伤害。
❷中度：IQ40-54。早年发育(如站立、行走、说话、大小便控制等)均较迟缓。他们可以学会讲话，但口齿不清、词汇贫乏、表达能力差，常词不达意，尤其缺乏抽象的概念，只能反映事物的表面、片断现象。缺乏数概念，也许可进行10以内的加减，但只是机械模仿、不解其义。不能在普通小学学习。在教育和训练下，可学会自理生活，从事一般性劳动。
❸重度：IQ25—39。患儿早年各方面发育均迟缓。对周围事物反应极差或不起反应。大多伴有严重的运动和感觉障碍，动作怪异笨拙，运动减少，有时出现奔跑、摇晃、乱抓等重复的无意义动作。不会讲话，只会说片断的单词且语音含糊。不会计数，不知逃避危险，不能自理生活，随时需人照顾。经过训练可养成某些生活和卫生习惯，如用匙吃饭、自己喝水、有大小便会表示、会穿脱衣服等，但需人监护。
❹极重度：IQ< 24。面容愚蠢，毫无自理生活的能力，只有本能的进食要求，情感反映原始，对周围事物毫无兴趣，不会模仿，不会讲话，只是嚎叫，顶多能发个别单音的词。各方面都需人护理，因对感染和其他疾病的抵抗力低，多早年夭折。

精神发育不全jingshen fayu buquan

又称精神发育迟滞、智力低下、弱智等。指由于先天的或早期的后天原因引起的精神发育障碍。其主要特征为：智力明显低于平均水平，即智商低于人群均值减两个标准差。一般，IQ在70以下；不能适应生活和社会的需要；学习困难或不能学习。精神发育不全一般分为四度：
❶轻度：IQ55～69，精神发育障碍的程度较轻，发育稍为迟缓，言语发育较晚，生活用词困难不大，但掌握的抽象词汇很少。在学龄前期一般不易引起注意，但如细致观察，则可见缺乏正常儿童的好奇心、主动性和对周围的兴趣。入学以后，在理解、综合和分析方面，缺乏逻辑性联系，思维贫乏，只能进行简单的计算，对应用题难以理解。学习成绩落后，与正常儿童的差距日益明显。在加强辅导下可达小学三四年级的水平。在训练和帮助下，可从事简单工作，自食其力。但因缺乏主见，富于依赖性，社会适应能力差。
❷中度：IQ40～54。早年发育(如站立、行走、说话、大小便控制等)均较迟缓。他们可以学会讲话，但口齿不清、词汇贫乏、表达能力差，常常词不达意，尤其缺乏抽象的概念，只能反映事物的表面、片断现象，缺乏数概念，也许可进行10以内的加减，但只是机械模仿，不解其义。不能在普通小学学习。在教育和训练下，可学会自理生活，从事一般性劳动。
❸重度： IQ25～39。患儿早年各方面发育均迟缓。对周围事物反应极差。大多伴有严重的运动和感觉障碍，动作怪异笨拙，运动减少，有时出现奔跑、摇晃、乱抓等重复的无意义动作。不会讲话，只会说片断的单词且语言含糊，不会计数。不知逃避危险，不能自理生活，随时需人照顾。经过训练可养成某些生活和卫生习惯，如用匙吃饭、自己喝水，有大小便会表示，会穿、脱衣服等，但需人监护。
❹极重度：IQ<24。面容愚蠢，毫无自理生活的能力，只有本能的进食要求，情感反应原始，对周围事物毫无兴趣，不会模仿，不会讲话，只是嚎叫，顶多能发个别单音的词。各方面都需人护理，因对感染和其他疾病的抵抗力低，多早年夭折。

精神发育不全oligophrenia

由于大脑发育不良而出现的精神活动障碍，称为精神发育不全。精神活动是复杂的加工制作工程，大脑是基本的物质基础，任何影响脑正常发育的疾病均可影响脑的正常精神活动，均可出现思维、情感、行为、感知等异常。

精神发育不全

又称“精神幼稚症”。是指由于各种原因引起的以智能发育迟钝为主要特征的一组疾病的总称。临床上，按智能缺损的轻重程度，通常可分为白痴、痴愚和愚鲁三级。治疗采用病因治疗、药物治疗、教育、训练和护理。

精神发育不全

精神发育不全，又名精神发育阻滞、精神幼稚症或精神薄弱，是一组疾病的总称。指由于先天的或早期的后天原因引起的精神发育障碍，其主要特征为精神活动的发育停留在比较低级的水平上，突出地表现为智能低下，学习困难或不能学习，不能适应生活和社会的需要。
本症有时被称为低能(feeblemindedness)，这是一个通俗名词，并非专科术语；有时也被用以描述临界度或轻度精神发育不全的情况。智能发育不全、智力落后等词，仅反应患者智能方面的缺陷。而没有反映患者其他精神活动的不健全，故不宜采用。
人的智能发育期，一般认为是自出生后至16岁；多数的智力测验表明，人们在16岁以后测验的成绩就不再随年龄而上升。所以，只有在16岁以前发生的以智能缺陷为主的精神障碍，属于精神发育不全的范畴，16岁以后发生的智能障碍，则称为智能减退，或痴呆。但也有人认为，精神发育不全只包括先天性和婴幼儿期所致者，而学龄期或少年期所致者便不应纳入本症范畴。
我国和西方国家对本症均早有描述。在公元前希波克拉底时代，已有无脑儿及头颅畸形伴严重精神发育不全的记载。公元四世纪，已有慈善组织收容本症患者。十九世纪中期，Seguin提出了本症患者的 “生理学教育法”，并出版了有关专著。同期，Guggenbühl开设了以治疗为主的精神发育不全医院。1877年，爱尔兰提出了一个有关本症的分类方案，1901年又加以修正，把本症分为先天性、小头性、子痫性、癫痫性、脑积水性、麻痹性、粘液水肿性、炎症性和剥夺性（感知缺陷和教育缺陷）等九大类。二十世纪以来，由于科学水平提高，临床医学和基础医学的飞速发展，有关本症的病因学、病理学、病理心理学、教育学和治疗学都有了进一步的提高。目前，精神发育不全问题正日益受到医学、心理学、教育学和社会学人士的重视。
由于诊断标准、调查对象和调查方法的不同，各国报告的本症患病率相差悬殊，低者在1‰以下，高者达5%，多数的报告在1～10‰间。我国部分地区的报告为5.2‰（四川南部）、1.74‰（上海市区抽样调查）。除了少数因地方病而本症患者特多的地区以外，中度以上的本症患病率各地的调查结果较为接近，为1～4‰，我国部分地区的报告为2.38‰（四川南部）、1.27‰（上海）。
患病率的流行病学分析发现： 男性高于女性； 农村高于城市；经济和文化不发达的地区高于发达地区；儿童和少年明显高于成年。其中，以10～15岁患病率最高，显然与他们处于学龄期，其智力缺陷容易发现有关；而中度以上的本症患者平均寿命较低，亦影响本症的年龄构成比例；0～5岁组的患病率偏低，系因这一年龄阶段的精神发育缺陷不易发现之故。
病因分类 本症病种繁多，发病原因各异。世界卫生组织(WHO,1977)将其归纳为十大类：
感染和中毒 胎儿期母体感染风疹、流行性感冒、单纯疱疹、Coxackie病毒等。均可导致胎儿脑病；特别是妊娠期初三个月，是胎儿组织结构分化形成的最重要时期，这时的感染最易导致伴先天畸形的精神发育不全。围产期的羊水感染，也可能逆行影响胎儿，造成精神发育的障碍。乳幼儿期的各类严重感染，包括结核、梅毒、脑炎或脑膜炎、弓形属(toxoplasma)病、菌痢等，也有可能导致精神发育不全。严重的妊娠中毒患者，因子宫和胎盘的血流量减少，造成婴儿的缺血、缺氧和营养缺乏，她们娩出的婴儿，未成熟儿伴精神发育不全的比例较高。怀孕母体或婴幼儿的铅、有机汞和一氧化碳中毒，常导致精神发育不全。孕妇服用过量的化学药品，特别是麻醉药、堕胎药和抗肿瘤药，可能影响胎儿发育。
外伤和其他物理因素 妊娠早期，特别是初三个月，接受放射性照射，可导致伴有多发畸形的精神发育不全。妊娠期腹部外伤，分娩时的产程过长、羊水早破、负压引产和产钳助娩，以及新生儿和婴幼儿期的头部外伤，也都是精神发育不全的常见原因。胎儿期及围产期的头部外伤，常造成伴痉挛性截瘫和精神发育不全的脑性瘫痪症(cerebral diplegia)或称Little病。上述情况实为一综合征，亦可发生于罹患其他疾病的婴儿。
代谢障碍和营养障碍 代谢障碍的范围最为广泛，包括氨基酸、碳水化合物、脂质、矿物质、维生素、嘌呤、核酸等。内分泌的障碍也可包括在本组中。这类情况多数与遗传有关。目前发现的各种遗传性分子病（代谢病）已逾千种，近几年来几乎每年发现近百种新病种，它们多数是因某种酶的缺陷，影响体内某种代谢过程，致使过量的有毒代谢产物积聚，直接或间接地对中枢神经系统造成损害。营养障碍可分出生期和出生后两大类： 前者主要是由于母体营养不良、胎儿供血不足所致；后者则可能为营养摄入不足或吸收、代谢或其他原因所致。
颅内新生物、变性疾病和硬化性疾病 包括神经纤维瘤、颅内血管瘤、结节硬化症、多发硬化症、进行性肌营养不良症、肌紧张性肌营养不良症、进行性肌萎缩症、遗传性共济失调症等。罹患上述疾病者，常伴有精神发育缺陷。
原因不明的产前因素或疾病 如先天性脑畸形、先天性头颅畸形等，引起精神发育不全的比例相当高。
染色体异常 包括性染色体和常染色体的畸变。不论是染色体数目的增多、减少，或染色体缺失、重复、倒位、易位、镶嵌等结构上的改变，均可导致精神发育不全和先天畸形。近年由于染色体分带、荧光摄影等检查技术的进展，又发现了不少新的染色体病，估计目前已查明者达百种以上。一般而言，常染色体畸变的精神缺陷较性染色体畸变严重。
未成熟儿 世界卫生组织(WHO)规定，新生儿的体重低于2500克，或胎龄不足37周而娩出者，为未成熟儿。他们的躯体发育不健全，神经系统的结构特别是神经传导束的髓鞘没有形成或形成得不充分，脑细胞的成熟和分化不全，影响他们的精神活动发育。如果新生儿体重低于1500克，则发生精神发育不全的机会更多。
婴幼儿期精神疾患 婴儿孤独症、儿童精神分裂症、婴幼儿的性格障碍等，均可妨碍患儿正常的学习过程，因而影响他们的智力测验成绩。然而，这类情况是否应该纳入精神发育不全，尚有争议。
心理-社会因素 精神活动的发育与环境因素密切有关。与社会隔绝，特别是婴幼儿期不与社会接触，严重影响他们的智能发展。Itard(1799)在巴黎郊外发现的与野兽同居的小孩，以及近年各地报道的“狼孩”，无一例外地为精神发育不全。以后的教育虽能提高他们的智能水平，然而始终明显地落后于正常人。缺乏母爱、无人照顾的孤儿、严重精神疾患者的子女、极度偏僻文化落后地区的儿童、不适当的教养教育方式，都可能与精神发育不全的发生有关。耳聋、失明，及某些特殊类型的感知障碍： 如失读症(alexia)等，与实验条件下的不完全的感觉剥夺相类似，他们智能水平低于正常人，但并不十分严重，合适的教育可使他们的智力测验成绩明显提高。
原因未明 包括所有未能发现明显致病原因的精神发育不全，约占本症的40～60%。说明现代对于本症的诊断和检查手段离开实际的需要尚很远。估计其中占相当比例患者可能仍为目前未能证实的遗传性代谢障碍所致。
本症患者的病理改变因具体疾病和具体病人而异。多数的轻症患者无明显的大脑形态学改变。部分中度以上的可见大脑发育不全、脑软化、皮质细胞变性、神经纤维断裂、脱髓鞘等变化，有时可见巨大脑回或脑回分化不全等。因明显神经系统疾病所致者，可见其固有疾病的大脑形态学改变。
临床分类 按照本症的严重程度，参考智力测验的结果，WHO将精神发育不全分为五级：临界度(I.Q.68～85)、轻度(52～67)、中度(36～51)、重度(20～35)、极重度(0～19)。按美国调查，各级患者占精神发育不全总数的比例依次为： 67%、22%、6%、3%和2%。
我国的精神疾病分类(1979年试行草案)，仍按传统习惯将本症分为重度、中度和轻度三级。
重度精神发育不全 又称白痴(idiocy)，其智能水平低于正常3岁儿童的水平。他们的面容愚蠢、动作怪异笨拙，大多运动减少，少数见摇晃、奔跑等重复的无意义动作，极少数患者甚至有啮咬、撞头和破坏行为。多数不会说话，或只会说片断的单词。不知逃避危险，不能自理生活，大小便失禁。只有本能的进食要求，拒食、贪食或异食，有时因狼吞虎咽而致窒息。情感反应原始，不辨亲疏，对周围事物毫无兴趣，不会模仿，不参加游戏活动。各种感觉的分化能力极差，故感知迟钝，有时对痛觉刺激表现病态的嗜爱，故可出现啮咬和自伤行为。他们躯体发育也受明显影响，常伴有其他器官的先天畸形或癫痫、锥体外系障碍、共济运动障碍等症状和体征。对感染和其他疾病的抵抗力低，罹病时医疗和护理较为困难，故多早年夭折。在良好的照顾下，少数患者可活至成年。
中度精神发育不全 又称痴愚(imbecility)，智能水平相当于4～7岁儿童。他们可以学会讲话，但口齿不清，词汇贫乏，言语简单，常词不达意，缺乏数的概念和抽象概念；动作不灵活，表情幼稚；根本不能在普通小学学习。在教育和训练下，可学会自理生活，并可从事简单、机械、刻板的劳动。躯体发育较差。一般可活至成年。
轻度精神发育不全 又称愚鲁(moron)。他们的精神发育障碍的程度较轻，能够料理日常生活，在学龄前期一般不易引起注意。如细致观察，则可见缺乏正常儿童的好奇心，主动性和兴趣感。进学校以后，学习成绩落后，与正常儿童的差距日益显著。他们的言语发育可能是良好的。但思维贫乏，理解、判断、推理、分析能力很差，缺乏预见性和灵活性。计算力差，数学成绩明显低于其他科目。患者缺乏主见，富于依赖性，难以良好地适应社会，意志薄弱，易受哄骗而走入歧途。躯体方面不一定有显著异常。其平均寿命接近正常人群。
有人根据患者精神活动的特点，将本症分为兴奋型和安定型两类。兴奋型患者情绪变幻莫测，终日忙碌不停，往复奔跑，撕衣毁物，哭喊嚎叫，啮咬自伤，亦有发生纵火、伤人等行为者。安定型患者温驯和善，易于接近，胆小怕羞，服从指导，他们易于接受教育和训练，在良好的监护下，有时可以劳动得很好。
由于本症患者的精神发育水平低于常人，不能良好地适应社会，不能很好处理学习、生活和工作中的矛盾，常易在不很严重的精神刺激下发生癔症或反应性精神病。这类情况，多数能在治疗下很快缓解。精神发育不全患者有时可能产生思维障碍、幻觉妄想和行为紊乱等类似精神分裂症的症状，称为嫁接性精神分裂症，或嫁接性精神病。一般持续时间都不长，治疗效果较好。
诊断与鉴别诊断 本症的诊断应考虑以下三个方面：是否精神发育不全，精神发育不全的严重程度和引起精神发育不全的基本病理性质。详细的病史询问和精神检查，是诊断本症的主要手段。以往的生长发育记录、学习记录和工作记录，是重要的诊断线索。一般而言，患者婴幼儿期的各项发育指标，均低于同龄儿童，如开始学话、独立行走、简单计数、参加游戏的时间均较正常儿童迟。幼儿园或在校的学习成绩低下。除了机械劳动能力以外，从事其他工作的能力较差，工作的速度、效率和质量较低，而且不易掌握新的工作方法。智力测验可为本症的诊断和判别本症的严重程度提供参考。至于引起本症的病因学诊断，则常有赖于实验室检查和某些特殊检查。
近年，有些地区应用细菌抑制试验或血液氨基酸层析法，对新生儿进行普查，以期早期诊断和早期治疗，对于某些先天性代谢疾患的诊治颇有帮助，只是能检出的疾病为数尚不多，方法有待继续改进。
有些儿童的某些精神活动发育较为迟缓，但是其他精神活动的发育都是正常的，这类情况不应诊断为精神发育不全。婴幼儿期的躯体疾病，有时可造成一过性躯体和精神发育落后，但随着躯体情况的改善，他们还是能赶上同年龄儿童的精神发育水平。3岁以下的幼儿，智力测验结果的判断较为困难。不合作、有感知缺陷，或有其他儿童精神疾患时，均可影响智力测验的成绩，对他们的诊断应取慎重态度。
治疗与预防 本症的治疗，可分为病因治疗、教育治疗和对症治疗三个方面。
有些精神发育不全如果能明确病因，是有可能针对病因进行治疗的。如对呆小症患者早期应用碘和甲状腺素，对苯丙酮尿症或半乳糖血症患者早期应用特殊的饮食治疗，对若干代谢性疾病患者补充有关的酶或酶的基质，先天性梅毒的驱梅治疗，对营养不良患儿合理补充营养，对若干颅骨畸形患者施行颅骨手术，对先天性脑积水患者作脑室分流术等，就可能使症状改善或消除。
但就多数精神发育不全而言，病因不明； 或者即使查明病因，目前尚无特殊治疗手段。因此，教育治疗是十分重要的治疗措施。本症患者尽管精神发育不佳，但在生长发育期，他们的智力及其他精神活动还是在逐渐发展的，只是发展的速度较正常儿童慢。需要将患者置于特殊的收容所或学校内，按其智能缺损的程度进行特殊的教育和训练。这是一项专门的学问，称为治疗教育学。对中度精神发育不全的患儿，重点训练他们的知觉功能、言语功能和运动功能，以适应日常生活环境和独立自理生活为主要目标。对轻度精神发育不全，则以教育为主，让他们学习一些日常必须的文化知识，形成良好的生活习惯，学会一些简单实用的劳动技能。有些国家还专门为本症患者开设福利工厂和农场，让他们在良好的监护下劳动与生活。有些较轻的患者，则可在照顾下，参加一定的社会劳动。
曾经应用过许多药物，试图促进大脑代谢，以改善和提高智能，如谷氨酸、γ-氨酪酸、内分泌制剂、维生素、脑组织制剂等，具体效果颇难确定。至少，目前尚无公认的改善智能发育的药物。
药物还可用来治疗本症患者的其他症状。如抗癫痫药控制患者的癫痫发作，抗焦虑药、抗精神病药或中枢兴奋药，可控制某些患者兴奋症状。上述症状的控制有助于教育治疗的开展。
生活照顾、预防感染、避免自伤和伤人等护理措施，也是十分重要的。
本症的预防方面，需注意的环节甚多，要进行婚姻指导，劝阻近亲结婚，劝阻精神发育不全患者的结婚，特别是反对配偶双方都是精神发育不全的婚姻，文献报告，后者的子女中发生精神发育不全的机率为42～60%。应开展遗传谘询工作，劝导本症患者、子女中有本症患者的、有家族遗传背景者节制生育。必要时，可对符合上述情况的孕妇，孕期有病毒感染、放射线照射史、接触过各种诱变剂、有腹部外伤史者，以及羊水过多、有习惯性流产史及高龄的孕妇，于妊娠的12～16周进行羊膜囊穿刺，抽取羊水作染色体核型分析或酶学检查，根据检查结果，决定是否需终止妊娠。应注意孕期卫生和婴幼卫生，在妊娠期要防止各种不利于胎儿的有害因素，尽量不服非必要的药物；要推行新法接生；要预防并及时治疗婴幼儿期的各种疾病；要注意儿童的合理喂养和教育。
特殊类型 可以导致精神发育不全的病种甚多，本条中拟就若干特殊类型，作简单阐述。
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU) Folling(1934)首先报告本病，常染色体隐性遗传，主要特征为精神发育不全伴有尿中排出大量苯丙酮酸。患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，因此苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸，以致体内积累了大量苯丙氨酸和苯丙酮酸，影响大脑发育，导致中枢神经系统的脱髓鞘性改变。本症在新生儿中的发生率为1:10,000～20,000，占精神发育不全患者的1%。患者呈金发碧眼、皮肤白嫩、口唇鲜红、多动、震颤、步态不稳。约1/3患者有癫痫发作，且常在婴幼儿期发生。精神发育不全的程度严重，80%为重度患者，约2～3%的本症患者，精神发育可能正常。尿氯化高铁试验(即Folling试验)，有助诊断。近年采用细菌抑制试验，敏感性和特异性更高，已被用作新生儿的筛选检查。患者的父母为隐性基因携带者，他们的尿苯丙酮酸排出量高于正常人，苯丙氨酸耐量较低。本症如能早期诊断，可予特殊的饮食疗法，即予低苯丙氨酸饮食，使每天摄入的苯丙氨酸低于70mg/kg，可以防止精神发育不全的发生与发展。
枫糖浆病(maple syrup disease) 由Menkes (1954)首次报道，故又名Menkes病。本症罕见，系常染色体隐性遗传，特征为精神发育不全伴排出带芳香气息的小便。患者体内缺乏一种氨基酸脱羧酶，因而亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸不能进行正常的脱羧代谢，而转化为对中枢神经系统有毒性的相应酮类化合物，影响精神发育，其智能缺陷一般是严重的。伴肌强直、癫痫发作、共济失调和低血糖。尸体解剖发现，脑体积小，皮质薄，髓鞘发育不全。尿氨基酸层析，或氯化高铁试验，或二苯硝基肼试验，有助于诊断。如能早期发现，予相应的饮食治疗，可以避免精神发育不全的产生。
Hartnup病 由Baron(1956)首先报道一个家系，本病的命名即自该家系而来。本病罕见，为常染色体隐性遗传。代谢缺陷为色氨酸转移障碍，故呈氨基酸尿和高吲哚尿。临床特征为精神障碍，暴露部位的光敏性糙皮病样皮疹和小脑性共济失调。症状呈阵发性。多数患者为轻度精神发育不全，少数为性格改变和短暂的精神病发作，易被误诊。尿液检查，可助诊断。本症有自愈倾向。口服烟酸和新霉素有助于症状改善。
其他氨基酸代谢障碍伴发的精神发育不全 种类极多，但均较罕见。其共同特征为： 多数为常染色体隐性遗传，父母常为近亲联姻；血和尿中某些氨基酸或其代谢产物特别高，可用氨基酸层析法帮助诊断；除精神发育不全外，常有其他神经精神障碍；早期进行饮食治疗，可以避免智能发育障碍的发生或使症状改善。本组疾患主要包括：瓜氨酸尿症(citrullinuria)、高血氨症(hyperam-monemia)、琥珀精氨酸尿症 (argininosuccinic acid-uria)、组氨酸血症(histidinemia)、Lowe眼-肾营养不良症(Lowe's oculorenel dystrophy)、同型胱氨酸尿症(homocystinuria)、酪氨酸增多症(tyrosinosis)和高赖氨酸血症(hyperlysinemia)等。
半乳糖血症(galactosemia) 是糖代谢障碍所致精神发育不全的代表，Reuss(1908)首先描述了本症的临床表现，Kalckar(1965)发现了本症的代谢缺陷。本症少见，为常染色体隐性遗传。代谢缺陷为缺乏半乳糖-1-磷酸尿嘧啶苷转换酶，因此半乳糖不能转化为葡萄糖，在血中蓄积，损害中枢神经系统。临床表现为在出生数天的喂乳后出现：呕吐、腹泻、黄疸和肝肿大；如未加处理则转为伴白内障、肝功能不全和低血糖性痉挛的进行性智力障碍。重症可死亡。尿半乳糖测定，可以明确诊断。乳糖耐量试验可检出隐性基因携带者。如于乳儿期即已发现，给予无乳饮食，则可防止本症发生。
糖元累积病(glycogen storage disease) 本症于1938年首见报道。以后陆续发现许多因不同酶系障碍的若干亚型：如Ⅰ型(Von Gierke病)、Ⅱ型(Pompe病)、Ⅲ型(Cori病)、Ⅳ型(Anderson病)、Ⅴ型(McArdle病)和Ⅵ型(Hers病)等。但其共同特征为常染色体隐性遗传的糖元分解障碍，以致糖元在脑、肝、肌肉等组织中积聚，导致精神发育不全、肝肿大、生长迟缓、频发的低血糖性抽搐、肌张力过低、偶有心力衰竭发作。本症无特殊治疗。有人试用酶疗法，效果尚不肯定。
其他糖代谢所致发育不全 其共同特点为除精神发育不全外，尚有糖代谢障碍的缺陷，多数为常染色体隐性遗传，颇为罕见，其中有些可用饮食疗法治疗。如先天性胰岛素α细胞缺如，血中高血糖素匮乏所致的McQuarri型低血糖症； 摄入含多量亮氨酸食物即产生低血糖发作的亮氨酸过敏性低血糖症；因肝脏醛缩酶缺陷，以致进食果糖或蔗糖后即产生低血糖发作的果糖或蔗糖耐受不良症和戊糖代谢障碍，进食多量水果后尿中排出大量戊糖，伴进行性肌营养不良的戊糖尿症等。
家族性黑矇性白痴(familial amaurotic idiocy) 即脑脂质增多症，又名大脑黄斑变性症，是一组脂质代谢障碍性疾病。最早由Tay(1880)报道。系隐性遗传。其共同特征为： 出生初精神活动完全正常，以后逐渐出现进行性的智能减退、视神经萎缩和四肢瘫痪，眼底可见视乳头苍白或黄斑部樱红色斑，病理检查见大脑神经细胞肿胀、神经元内类脂质沉着。按照发病年龄，可以分为：起病于4～8个月时，多见于犹太族的婴儿型，即Tay-Sach病；起病于2～5岁的幼儿型，即Bielschowsky病；起病于学龄期的儿童型，即Spielmeyer-Vogt病； 和15～25岁时起病的青少年型，即Kuf病。本症呈进行性发展，无特殊治疗。
Niemann-Pick病 系常染色体隐性遗传的磷脂代谢病，多见于犹太儿童，于3～6月时起病，呈进行性智能减退，肝、脾、淋巴结肿大，眼底亦可见樱红色斑。外周血液及骨髓中可见淋巴细胞空泡样变性，及泡沫样细胞。本症无特殊治疗。
其他脑类脂质病 Gaucher病是常染色体隐性遗传病，患者的葡萄糖脑苷脂酶活力不足，神经苷脂在脑和网状内皮系统积聚，以致肝、脾肿大，骨髓抑制，起病于婴儿期者有严重精神发育不全。异染白细胞营养不良症(me-tachromatic leukodystrophy)为常染色体隐性遗传的脑苷脂硫酸脂酶缺陷，以致脑组织脱髓鞘和异染性类脂质积聚，临床上可见进行性智能减退，四肢瘫痪和异染性白细胞。Bigler-Hsia综合征，为隐性遗传病，特征为伴高三硝酸甘油脂血症的精神发育不全。脑胆固醇增多症(cer-ebral cholosterinosis)的特征为：有家族遗传史，痉挛性瘫痪，肌阵挛，眼底黄斑，进行性球麻痹，伴精神发育不全。
粘多糖增多症(mucopolysaccharidosis) 又名脂肪软骨发育不良症(lipochondrodystrophy)，包括一组遗传性的粘多糖代谢缺陷性疾病，多数为常染色体隐性遗传，亦有为x染色体的伴性隐性遗传。由于粘多糖在体内许多器官、组织中堆积，故临床上可见精神发育不全，颅骨畸形，塌鼻，鸡胸，驼背，罗圈腿，手指屈曲，身材矮小，肝脾肿大，角膜混浊，视力减退等症状。可按其酶缺陷不同分为三型。其中第Ⅰ型，又名Hurler病或承雷病 (Gar-goylism)；第Ⅲ型，即Sanfillipo综合征，表现为较严重的精神发育不全。尿粘多糖测定，可助确诊。本症尚无特殊治疗。
先天性正铁血红蛋白血症(congenital methemoglobi-nemia) 系显性遗传的血红蛋白病，患者血液中正铁血红蛋白较正常人高8～10倍，使带氧能力减弱，导致脑缺氧，常伴精神发育不全和新生儿黄疸。应用大剂量维生素C，可使症状改善。
高尿酸尿症 又名Lesch-Nyhan综合征，系与x染色体连锁的隐性遗传的核酸代谢障碍，患者血和尿中尿酸增多，精神发育不全，常有明显自伤行为，伴舞蹈指划运动、痉挛性瘫痪、血尿、发热、呕吐和白细胞增多。异嘌呤醇(allopurinol)可使患者行为改善，但对智能影响不大。
吡哆醇依赖症 (pyridoxine dependence) 常染色体隐性遗传，影响某些需要维生素B6为辅酶的酶系，因而需要较大量的维生素B6，具体环节不详。患者自出生后一周末起癫痫频繁发作，伴脑电图异常。如不予治疗，则发展为精神发育不全。静脉注射100mg维生素B6，可控制发作，并使脑电图恢复正常，即可确诊。补充维生素B6，可避免本症所引致的不良后果。
结节硬化症(tuberous sclerosis,epiloia) 为常染色体显性基因遗传，但常受其他修饰基因影响，故其外显率及临床症状变异甚大。本症约占精神发育不全的1%，癫痫患者的0.5%。主要临床表现为精神发育不全、癫痫和面部皮脂腺瘤三大特征。自幼即有智力和其他精神活动发育的不健全，多数为中度精神发育不全。癫痫发作约见于60%的病例，于童年开始发作，多数为大发作。面部的皮脂腺瘤于4～5岁时开始出现，分布在鼻翼两侧，呈对称性蝶形，褐色或红色，其他脏器，如肾、心、子宫、肌肉，亦可有腺瘤，甚至指甲周围和指甲下亦有纤维瘤。颅内特别是侧脑室上皮细胞常有圆形纤维瘤，X线摄片可见肿瘤的钙化点。本症无特殊治疗，用抗癫痫药，可控制癫痫发作，防止智能的进一步减退。
神经纤维瘤病 (neurofibromatosis) 又名Von Rec-klinghausen病，系常染色体显性遗传。表现为神经系统多发的纤维瘤，颅内亦有发生，约10%患者伴精神发育不全。早期开颅作肿瘤摘除术，有助于智能改善。
脑-面血管瘤病 (encephalofacial angiomatosis) 又名Sturge-Weber病，为不规则的显性遗传病，主要症状为：面部三叉神经分布区域的血管瘤、青光眼、轻偏瘫、癫痫发作和精神发育不全。后三者均为脑部血管瘤的结果。抗癫痫药可助癫痫的控制。手术摘除颅内血管瘤，效果并不理想。
视网膜-小脑血管瘤病 (retinocerebellar angiomato-sis) 又名Hippel-Lindau病，为单基因显性遗传病，多数发病年龄不太早，临床表现为视力减退、小脑性共济失调和精神发育不全。颅内血管瘤手术，可能有效。
小头畸形(microcephaly) 通常伴有脑小畸形(micro-encephaly)，可以分为原发性和继发性两大类。原发性小头畸形，为原因不明的头颅及脑的发育障碍，系常染色体隐性遗传，发生率为2.2～7.6/10万人口。继发性小头畸形，可见于胎儿早期放射线照射、胎内风疹感染、围产期疾患所致缺氧血症、乳婴儿期颅内感染、苯丙酮尿症、先天愚型等情况，发生率为2.2～7.6/10万人口，其共同特征为：头围小(成人<42cm)，中至重度精神发育不全，中枢性四肢瘫痪，肌阵挛和脑的畸形。无特殊治疗。
锁颅症(craniostosis) 是由于颅缝过早骨化的结果，故又名颅缝骨化症(craniosynostosis)。其中有些属于显性遗传。患者可有不同型式的头颅畸形，如冠状缝及人字缝早期闭合所致的塔状头或尖头畸形，冠状缝早期闭合时的短头畸形以及矢状缝早期闭合的舟状头畸形。因颅腔过小，跟不上脑的发育，常产生呕吐、抽搐、视乳头水肿、视神经萎缩、眼球震颤、眼球突出等颅内压增高的症状。病程迁延，则导致精神发育不全。其中，以尖头畸形、上颌骨萎缩、鼻骨短小、眼球突出、眼睑下垂为主要表现者，称为颅面骨畸形症，即Crouzon病；以塔状头伴并指（趾）畸形为突出症状者，称为Apert综合征。如能早期作颅缝解离术，部分患者的症状可以缓解。
其他颅骨畸形所致精神发育不全 巨头畸形 (macro-cephaly)，包括脑体积过大及脑积水两种情况，前者为脑类脂质病、脑硬化症或脑积水的结果，少数为原发性脑发育过度。脑积水则为各种原因所致脑脊液生长过多、脑脊液吸收障碍和脑脊液回流障碍，可作脑脊液分流术治疗。眼距过宽症(hypertelorism)，又名Greig病，为遗传性颅骨发育障碍，患者眼距宽、鼻扁平、斜视、颅内压增高，伴不同程度的精神发育不全。但上述症状，亦可见于颅面骨畸形症等疾病时。
其他常染色体显性遗传的精神发育不全 Marfan综合征，又名蜘蛛样指综合征(arachnodactyly)，患者指（趾）细长，似蜘蛛足样，四肢细长，长头，高腭，鸡胸，脊柱弯曲，关节松弛，心脏扩大，有动脉瘤，眼水晶体脱位，伴精神发育不全。Sjogren综合征，其特征为精神发育不全、先天性白内障和共济失调。先天性鱼鳞癣综合征(conge-nital ichthyosis)，又名Sjogren-Larsson综合征，特征为全身鱼鳞癣样皮疹、痉挛性截瘫、癫痫和精神发育不全。软骨发育不全症，表现为四肢过短、大头、常伴轻度精神发育不全。
其他遗传规律未明的精神发育不全 Laurence-Moon-Biedl (LMB)综合征，有云为隐性遗传、或显性遗传、或x染色体连锁遗传者，多见于男性，临床症状为精神发育不全、轻度肥胖、生殖器发育不全、视网膜色素变性、多指（趾）畸形和先天性聋哑。Prader-Willi综合征，特征为精神发育不全、肌张力过低、肥胖、生殖器发育不全、身材短小、和隐性糖尿。Norrie病，表现为视网膜病变、先天性聋和精神发育不全，可能为x染色体连锁隐性遗传。
先天愚型(mongolism) 又名伸舌样白痴。本症由Langdon Down(1866)首先报道，故又称为Down综合征。系常染色体畸变所致。以往认为本症均为G组的第21号染色体三体性(trisomy 21)，近年发现少数表现型为本症者，其染色体核型分析为46/47嵌合体，即部分21-三体性，或染色体总数仍为46的G/G或D/G易位型。晚近又有人发现本症患者并非21-三体性，而为与其极为类似的22-三体性。本症的发生率颇高，估计占新生儿的1/2200。占中度以上精神发育不全的10%。上海和北京部分地区的报告，占先天性精神发育不全的25%左右。产生染色体畸变的原因尚不清楚，孕期的X线照射、病毒感染和营养不良可能与畸变的发生有关。怀孕时父母高龄，特别是母亲年龄较高，娩出本症患儿的机率就高，40岁以上的高龄产妇，所生子女中1/10～50为本症患者，估计与卵细胞的衰老与质变有关。D/G或G/G易位者，家族中本症患病率特别高。本症患者多数为中度或重度的精神发育不全。在少年儿童期，他们温和驯良，和善可亲，安静听话，喜听音乐，模仿性强，易于教育和管理。青春期时，少数患者变得粗暴蛮横、易于激动、多动而好破坏。患者常伴躯体方面的畸形，文献报告的症状不下一百种，上海市调查104名本症患者，发生率较高的症状为：小头和枕部扁平(96%)，外眦上移(77%)，鼻梁扁平(63%)，张口伸舌(60%)，齿小而稀(55%)，手指粗短(67%)，掌部猿线(49%)，末指内弯(69%)和关节松弛(76%)。其他较经常见的躯体畸形还有：短颈、内眦赘皮、阴囊舌、高腭、耳位低、耳轮畸形、婴儿样阴茎、小睾丸或隐睾、手宽而短、扇形足、第一趾缝过深、脐疝、房间隔缺损等。患者的肤纹颇为特殊，掌部轴三角(atd角)大于45°，趾纹呈平行纵线，可作诊断上的参考。以往报道，本症患者的平均寿命为12岁，多数死于继发感染、心力衰竭或白血病，近年的平均寿命已有延长。尚无有效治疗。
第13号染色体三体性 即D-三体性。患者兔唇、腭裂、耳位低、耳壳和眼球畸形、多指、肤纹异常，额和背的血管瘤，室间隔缺损、动脉导管未闭，嗅脑缺如及其他多发性内脏畸形。血多核白细胞分叶增高并有鼓槌状突起，为本症的特征性表现。精神发育不全多为重度，多数在5岁前死亡。
第18号染色体三体性 即E三体性。占新生儿的1/500，以女性为多。孕期受放射线辐射，是可能发生原因之一。临床表现为精神发育不全、耳位低、下腭小、高腭、趾指弯曲、并指畸形、肤纹异常、肌张力低和先天性心脏病。多早年夭折。
其他常染色体畸变所致精神发育不全 猫叫综合征(cat-cry syndrome,cri du chat)，为第5号染色体部分短臂缺失，以小头、外眦下移、小腭、低耳、猿线、泣声单调冗长而尖锐为特征，精神发育不全程度常甚严重。反先天愚型(antimongolism): 为G组染色体部分缺失所致，面容与先天愚型适反。外眦下移、高鼻、大耳、肌张力增高，同时伴白内障、尿道下裂；智能障碍严重。
性染色体畸变所致精神发育不全 先天性睾丸发育不全症(Klinefelter综合征)，其染色体核型多数为47,xxy；并不少见，估计占男性的1/700；患者睾丸小、无精子，乳房女性化，无须，呈宦官样外貌；约20%为轻度精神发育不全。先天性卵巢发育不全症(Turner综合征)，染色体核型多数为45,xo，占女性人群的1/3000，患者身体矮小，幼儿样外阴，胸部平坦，乳房未发育，无月经，有颈蹼，肘外翻，可伴其他躯体畸形； 约1/4患者为精神发育不全，程度较轻。超雌(super-female)，染色体为47,xxx；外表为正常女性，但半数为精神发育不全。xxxx、xxxxx、xxxy和xxxxy型患者均为精神发育不全，程度均较为严重。相反，额外的y染色体，如xyy,xyyy患者的智能多数正常，并常有性格异常，好攻击，易激惹。
呆小病 即甲状腺功能减退症，又名克汀病。本症可分为地方性和散发性两型。地方性呆小病(epidemic creti-nism)，多见于山区及缺碘地区，我国黑龙江、安徽、河南、河北、甘肃等省均有高发区，患病率高者达11.4%。国外亦有高发区，如新几内亚为5.5%，厄瓜多尔3.1%，尼泊尔5.9%，阿尔卑斯山区、北美五大湖周围、南美山区的患病率亦甚高。发病原因主要为食物中缺碘，碘摄入不足，以致甲状腺素减少，近亲结婚和遗传因素亦可能有关。散发性呆小病(sporadic cretinism)除了与进碘过少外，多数为遗传性的碘和甲状腺素代谢障碍，临床特征为精神发育不全、口齿不清、声音嘶哑、动作笨拙、肌张力过低、皮肤粗糙、面有皱纹、鞍状鼻、眼眶间距宽、侏儒、下肢过短、骨胳发育不良、齿列不整、毛发稀疏、生殖器发育不良。除先天性无甲状腺症外，多数有甲状腺肿大。多数患者新陈代谢低、血清蛋白结合碘、131I吸收试验低。可有低体温、低脉率、粘液水肿、心脏肥大和心电图改变。脑电图常呈慢α节律或低电压。早期应用甲状腺素补充碘质、增加营养，症状可改善。待少年期才用药，只能改善躯体症状，而无助于智能发育。食盐加碘，是预防地方性呆小病的有效措施。

精神发育不全

oligophrenia