睾丸畸形

先天性睾丸畸形，是胎儿出生时即已存在的发育异常。可表现为数目、位置及大小等的异常，如异位睾丸、无睾症、游走睾丸、融合睾丸和多睾等，而最常见的是隐睾。
隐睾 睾丸下降不正常总称为隐睾。隐睾分为睾丸未降及睾丸异位两类。正常睾丸的下降过程分为三个阶段，即胎儿1～7月的腹膜后阶段；胎儿7～8月的腹股沟阶段和胎儿8～9月的阴囊内阶段。胎儿7个月时，睾丸系带即开始牵引睾丸并带着邻近的腹膜自腹股沟内环下降而形成腹膜鞘状突进入腹股沟管。随后，继续经腹股沟皮下环而进入阴囊。在出生前或出生后不久，鞘状突的近端封闭，远端形成包绕睾丸的鞘膜。此时，睾丸系带即消失。隐睾系指一侧或双侧睾丸停止于下降途中，而未进入同侧阴囊。在隐睾中，睾丸未降远较睾丸异位为多见。1～7%的新生儿，在出生时有隐睾，但在1周岁内多自然下降，亦有迟至青春期，性激素增加时才下降至阴囊内者。如至青春期尚未下降，则很难再自行下降。单侧多于双侧，右侧稍多于左侧，双侧发生率在10～25%之间。大多数(70%)睾丸未降，位于腹股沟部，位于腹膜后者约为25%，其他部位为5%。
睾丸未降的病因不明。双侧者可能以内分泌因素为主，如胎儿时母体促性腺激素不足所致。单侧者与精索过短、腹股沟管或其腹环过紧、腹膜后纤维组织与睾丸粘连、提睾肌发育不良等有关。双侧睾丸未降，可合并有尿道下裂、膀胱外翻、附睾输精管畸形等异常。
在病理上，隐睾较正常睾丸小而软，常并有附睾、睾丸连接处畸形。显微镜下可见曲细精管退变，上皮细胞萎缩，有生精功能障碍。单侧隐睾，在2岁内与正常睾丸比较，其组织结构和精细胞的形态都无差异，但在3岁以后，曲细精管和精细胞均有严重进行性退变。由于已降入阴囊的对侧睾丸的生精功能有代偿性增强，一般不影响其生育能力，但也有少数因对侧睾丸曲细精管的发育也不正常而不育。
并发症有：
❶影响生精功能。隐睾周围的温度较阴囊内高1.5～2.5℃。长期处于此环境下的睾丸，发育不良，曲细精管退变，引起生精功能障碍。故双侧隐睾患者一般失去生育能力。单侧者也偶有不育。
❷疝。与睾丸伴行的腹膜鞘状突未闭，可并发腹股沟斜疝。
❸睾丸扭转。睾丸容易发生扭转，严重者可造成缺血性睾丸坏死。
❹损伤。腹股沟管内的隐睾，因位置表浅，睾丸活动度小，易受损伤。
❺恶变。发育不良和受伤后的隐睾，容易发生恶变，发生恶变时间多在20岁以后，比正常睾丸恶变的机会约大20～48倍。高位隐睾更易恶变。即便在5岁时施行睾丸固定术，也不能减少恶变发生率。
❻精神和心理影响。由于阴囊空虚、睾丸的位置和大小异常，可使患者产生忧虑和自卑感。
诊断时根据一侧或双侧阴囊发育不良，站立位阴囊内无睾丸，在腹股沟扪及较小的活动睾丸，甚至缺如，即可确诊。多数患者无内分泌障碍，仍保持正常男性性征及行为，血浆睾丸酮含量和尿17酮类固醇排出量可正常。少数病例有内分泌紊乱的表现，如无睾症和男性两性畸形等。
内分泌治疗，双侧隐睾单侧高位患者可用绒毛膜促性腺激素治疗。一般用法为隔日肌注3,000～3,500u，共3次，总剂量1万u; 但多数主张每2～3日肌注1,000～2,000u，至总剂量为1万～2万u。最恰当的治疗时间为5岁以后。成功率为23%。
手术治疗的时间最好在5岁以前，最晚不宜超过12岁。单侧睾丸未降多采用睾丸固定术，效果较好。手术要求：
❶充分游离精索，保存睾丸血液供应。
❷修补腹股沟疝。
❸将睾丸置于阴囊内膜与皮肤之间的间隙内。
❹将睾丸固定在股内侧深筋膜上。高位隐睾应行手术探查，一次不易将睾丸拉入阴囊者，可分期手术。第一期可尽量将睾丸拉入并固定在腹股沟管内，第二期再拉入阴囊内。如仍有困难，可切断睾丸动脉，以延长精索，但应保留输精管动脉及其分枝以保证睾丸血供。也可采用显微血管吻合术施行阴囊内自体移植术。术中若发现睾丸发育不良，可疑恶变或不可能固定时，可将睾丸切除。两侧隐睾最好分侧分期施行固定术，在青春期以前应力求避免切除双侧睾丸。
异位睾丸 睾丸下降过程中，出皮下环后未降入阴囊而转位于腹外斜肌浅面的腹壁皮下组织内、会阴部、大腿内侧皮下，甚或对侧阴囊内。异位睾丸的病理与睾丸未降相同，治疗可采用手术复位，置于同侧阴囊内。
睾丸发育不全 在性幼稚型及有垂体功能减退时，双侧睾丸常发育不全。睾丸受伤后也可发生萎缩。
无睾症 先天性无睾极为罕见。单侧无睾常发生于右侧，多伴有同侧肾、输尿管缺如。双侧无睾常导致性别异常。若在胚胎时期发生睾丸扭转或其他原因所致血供障碍、继发睾丸萎缩时，则出生后出现小阴茎、阴囊发育不良、青春期延迟、血中促滤泡成熟激素(FSH)及促间质细胞激素(LH)升高及睾酮水平低下等表现。双侧无睾患者，应与高位睾丸未降鉴别。对无睾患者，青春期可应用雄激素代替治疗，以促进外生殖器的发育，但应注意雄激素促使骨骺闭合，应用过早影响身体高度。
游走睾丸 有部分儿童，由于提睾肌反射亢进和睾丸系带未与阴囊附着，除在熟睡或肌肉松弛时可降入阴囊外，睾丸常位于腹股沟管内。刺激腹壁或大腿内侧时，已在阴囊内的睾丸又可立即回缩到腹股沟管内。青春后期，游走睾丸多能自行降入阴囊。游走睾丸的大小是正常的。
融合睾丸 双侧睾丸在腹内或阴囊内融合成一块，极为罕见。
多睾 先天性多睾畸形，多数不超过三个，亦极为罕见。常伴有睾丸未降或扭转。