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点状骨病为先天性家族遗传性异常,生后松质骨内有圆形或卵圆形致密斑点。病变亦可于生长阶段出现,男孩较多。病变于干骺端或骨骺部,骨干罕见。好发部位为腕骨、跗骨,长管状骨的干骺端以及髋臼周围。颅骨少见。组织学检查骨的斑点状结构系由骨板包裹的海绵骨形成。本症无自觉症状,也无骨折倾向。偶伴发多发性骨疣和皮肤病变,如播散性网状皮肤纤维化。X线片松质骨内有致密阴影,但不波及骨皮质,也不改变骨的外形。随病儿生长发育,此斑点结构逐渐变小,甚至消失。不需特殊治疗。
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