异常血红蛋白病的基因诊断gene diagnosis of abnormal hemoglobinopathy

异常血红蛋白病是由于珠蛋白基因的突变导致珠蛋白肽链结构发生异常的一类血红蛋白分子病，其中珠蛋白基因的突变包括：单个碱基替代^*，密码子的缺失与插入，移码突变^*，终止密码突变（终止密码子发生突变），融合突变（导致基因发生融合的突变）。可通过DNA检测分析和RNA检测分析进行诊断。如 Hb D Punjab 的基因诊断^*。