家族性淋巴管扩张症

本病是淋巴系统的一种罕见的发育畸形，为双侧肺淋巴管的不规则囊状扩张，可与先天性支气管囊性病有关联，亦有合并多囊肾或肾发育不全者。本病可分为三型：
❶主要发生在肺者称原发型，约占2/3。
❷合并有先天性心脏病者约占1/3。
❸少数是全身性的，在其他器官亦可有淋巴管扩张，但主要表现在小肠和肺。男性略多，30%发生在早产儿；多数在产后几分钟到24小时死亡，轻型者可存活几个月到几年。病理改变主要是肺体积巨大而无弹性，呈囊状扩张的淋巴管互相交织成网，把肺分隔成小叶样结构。扩张的淋巴管内含清亮无色液体，囊壁为扁平上皮细胞，无活瓣。淋巴管周围富有水肿液而未成熟的胚胎性结缔组织充当支架。淋巴管的发生，在胚胎第九周开始伸入肺芽，14周时形成巨大的淋巴管道，16周后生长缓慢，20周后淋巴管逐渐变为不显著。本病是保持着胚胎12～16周时淋巴管与肺实质比例的发育不全。合并先天性心脏病者（主要是肺静脉回流阻塞），血流动力学改变可能使其保持在胚胎期比例的原因之一。临床表现主要是出生后很快发生呼吸困难与紫绀。血气分析显示肺泡通气过低。X线表现缺乏特征性，可有类似肺不张、透明膜肺、浸润等改变，亦可完全正常。确诊有赖于病理组织学检查。治疗是支持疗法。