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为常染色体隐性遗传病。主要病变为脊髓前角细胞和脑干运动神经核退变。婴儿期发病。表现全身骨骼肌萎缩、无力，肌张力低下，腱反射消失，喂养及吞咽困难，且进展迅速，但智力正常。肌电图示神经性肌萎缩。无特效治疗，预后不良。
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